leo_mosk (leo_mosk) wrote,
leo_mosk
leo_mosk

Categories:

Валерий Ильинский рассказал СФ о генетике и персонифицированной медицине

Валерий Ильинский рассказал СФ о генетике и персонифицированной медицине – вопросы госзакупок праймеров не трогал, также классическую частную генетику человека и генетику количественных признаков– только конъюнктура
9. Время эксперта «Генетика и персонифицированная медицина»
Генеральный директор компании «Генотек» Валерий Ильинский
Валентина Матвиенко. Ильинский закончил Биологический факультет МГУ. Работал в ИОГен. Основал компанию Генотек.
Ильинский. Я бы не хотел рассказывать о банальных вещах. Почему генетику персонифицированную медицину надо внедрять? Коснусь вопросов биоэтики. Генетика началась с практической селекции шесть тыс лет назад. 20 век бурное развитие генетики. Николай Вавилов центры происхождения культурных растений. Связал генетику с теорией эволюции. 1953 год ДНК. Генетика начала развиваться семимильными шагами. Различные технологии расшифровки ДНК. В конце 20 века стартовал проект «Геном человека». 2001 опубликовано 90% генома человека. Начала развиваться генетика как медицинская наука в отношении человека. Функциональный анализ генома. Мы до сих пор не знаем функций всех генов. Биинформатика. Расшифровано несколько тыс геномов человека. В России развито секвенирование. Российская биоинформатика предмет гордости. Поручение Путина о развитии генетики. Со снижением стоимости генетика стала массовой. Бурный рост за последние пять-десять лет. Большую роль играют частные компании. В России можно провести любой генетический анализ институты хорошо оборудованы, к сожалению не российским оборудованием. Есть разработки российских приборов пока на стадии старт-апов. В России тысяча врачей-генетиков. Дефицит в ближайшее время сохранится. Классическая селекция и направленная селекция ускоряется при использовании генетического анализа. Генетика в криминалистике. Определение вероятности заболеваний. Генетика может рассказать о происхождении человека, кто были предки. В спорте генетика Нутригенетика поиск связи особенностей человека с питанием. В России непереносимость молока о чем мало говорят. 35 млн в год на лечение одного орфанного заболевания. Можно найти мутацию, которую пациенты унаследовали от своих родителей. Сто детей с мутацией. Родится четверо больных, обеспечение 140 млн руб. Можно сделать диагностику. Генетический скрининг в мире довольно распространен. Нации имеют свои особенности. У каждой этнической группы немного свои наследственные заболевания. В нашей практике есть семьи 2-3 больных ребенка, при этом диагноз был известен до рождения первого ребенка. Надеялись, что пронесет. Есть наследуемый вариант рака молочной железы. Мутации в нескольких генах. 40 лет проявления, в среднем для популяции 61 год. Скрининг можно персонифицировать. Вопрос эффективности лекарств. Препарат выводится по-разному. В США новые препараты уже содержат информацию о генетических показаниях. Например оральные контрацептивы. Антидепрессанты. Пары которые не могут зачать ребенка. Сама процедура ЭКО вызывает этические вопросы. Редактирование ДНК применять или не применять в медицине? Даст надежду людям с орфанными заболеваниями. Можно изменить пол облик человека с помощью редактирования генома. Этично ли это. Доступно богатым. Богатые будут редактировать своих детей. Я не знаю. Вопрос для дискуссий в этом зале.
Матвиенко. Отрадно у нас новые технологии продвигаются.

Стенограмма 455-е пленарное заседание СФ 27.03.19
Коллеги, переходим к рассмотрению следующего вопроса – «время эксперта». Сегодня в рамках нашей традиционной рубрики выступит генеральный директор компании «Генотек» Валерий Владимирович Ильинский на тему «Генетика и персонифицированная медицина».
Валерий Владимирович в 2011 году окончил биологический факультет Московского государственного университета имени Ломоносова, являлся сотрудником Института общей генетики имени Вавилова Российской академии наук.
В 2010 году Валерий Владимирович в сотрудничестве с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами основал компанию «Генотек», которая стала первой в России лабораторией, выполняющей научные исследования в сфере медицинской генетики.
Компания «Генотек» в 2015 году стала лауреатом премии правительства Москвы в номинации «Лучший проект в сфере предоставления услуг населению» за разработку способа генетической диагностики скрытых и редких заболеваний на основе анализа ДНК.
Валерий Владимирович является членом Европейского общества генетики человека. Несмотря на свою молодость, он уже многого добился. И нам сказали, что очень интересный лектор, или спикер (как угодно).
Я думаю, что эта тема, конечно, нам всем интересна. Уверена, она нуждается в дополнительном законодательном обеспечении в силу своей новизны и в силу ее бурного развития.
Поэтому если у Вас будут предложения в адрес законодателей, мы их с удовольствием выслушаем.
Прошу Вас, Валерий Владимирович, на трибуну.
Коллеги, сегодня на заседании Совета Федерации присутствуют студенты Российской академии народного хозяйства и государственной службы при Президенте РФ, а также студенты Всероссийской академии внешней торговли Минэкономразвития России. Давайте их поприветствуем и пожелаем успехов в учебе. (Аплодисменты.)
Я думаю, что вам, коллеги, повезло, что вы сможете послушать сегодня очень интересную лекцию, которую вы не услышите в стенах своих университетов.
Спасибо.
Валерий Владимирович, пожалуйста, Вам слово.
В.В. Ильинский, генеральный директор компании «Генотек».
Уважаемая Валентина Ивановна, уважаемые члены Совета Федерации! В первую очередь хочу выразить огромную признательность за ту честь, которую вы мне оказали, за возможность выступить перед вами в качестве эксперта в рамках рубрики «время эксперта».
И я хотел бы в рамках моего выступления рассказать о современных генетических технологиях и возможностях внедрения персонифицированной медицины в России. Но при этом я бы не хотел говорить о каких-то банальных вещах (о которых вы, наверняка, уже много раз слышали, и тут я ничего нового вам не скажу), а хотел скорее во многих частях просто на пальцах (настолько, насколько может рассказать генетик, а не экономист) рассказать о том, почему вообще генетика и персонифицированная медицина – это та вещь, которой стоит заниматься, которую стоит рассматривать, которую стоит внедрять. И отдельно я по мере своего выступления буду поднимать определенные вопросы этики, биоэтики, которые пока, может быть, не возникли в обществе, но рано или поздно возникнут, или они возникли в других странах, где те или иные отрасли генетики опережают темпы развития в России.
Начать я хочу с небольшого обзора вообще состояния генетики, развития генетики.
Если говорить о начале генетики, наверное, корректнее всего сказать, что генетика началась с селекции, с классической селекции, а классическая селекция началась почти 6 тысяч лет назад, когда люди задумались о том, что можно скрещивать растения, можно скрещивать животных, выводить новые сорта, улучшать что-то.
В XIX веке генетика получила развитие с исследованиями Грегора Менделя в области теории наследования признаков.
XX век, наверное, был самым бурным веком и началом современной генетики. Если в начале ХХ века ученые занимались тем, что, например, предположили, просто предположили, что хромосомы являются носителями наследственной информации… В России тоже были генетики довольно хорошие, мирового уровня. Например, Николай Иванович Вавилов, в честь которого, собственно, и назван Институт общей генетики, в котором мне довелось работать, создал учение о мировых центрах происхождения культурных растений и предложил связь генетики с теорией эволюции. И, наверное, самый яркий эпизод в становлении современной генетики произошел в 1953 году, когда ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, опираясь на исследования Розалинд Франклин, предложили, опубликовали модель двойной спирали ДНК – то есть той самой двойной спирали ДНК, которую мы с вами сейчас знаем. Это достаточно сильно перевернуло понимание, представление о генетике. Те гипотезы, которые были раньше, получили во многом свое подтверждение, и дальше генетика стала развиваться фактически семимильными шагами.
Во второй половине ХХ века появилось сразу несколько технологий расшифровки ДНК, анализа ДНК, так называемое секвенирование – то есть когда мы читаем молекулу ДНК целиком, подряд, нуклеотид за нуклеотидом. Была создана технология полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая позволяет анализировать отдельные позиции в нашем геноме. Это довольно дешево и на самом деле достаточно активно применялось вплоть до последнего времени, и сейчас применяется тоже во многих отраслях.
Ну и в конце ХХ века стартовал проект «Геном человека». Это проект, в котором принимало участие множество стран, и Россия в том числе. Целью проекта было прочитать по крайней мере бо?льшую часть генома человека (это был не какой-то один конкретный человек, это была «сборная солянка» из геномов разных людей). Цель проекта была достигнута в 2001 году, когда консорциум проекта «Геном человека» опубликовал порядка 90 процентов генома человека. Были установлены количество генов, общий размер генома, и, собственно, с этого дальше начала развиваться современная генетика как медицинская наука в отношении человека.
Если говорить о современных областях в применении генетики, то в первую очередь, конечно, генетика – это большая научная дисциплина, в генетике есть разные направления. Есть и функциональный анализ генома. Мы до сих пор не знаем всех функций всех генов в нашем геноме, несмотря на то что эти гены прочитаны, их функции до сих пор неизвестны. Есть наука биоинформатика, которая занимается разработкой алгоритмов анализа генома, и не только генома. Кроме генетики человека есть еще и изучение других видов живых организмов, археологических раскопок.
Фактически за последние 18 лет, которые прошли с момента расшифровки первого генома человека, в научных целях (в основном в научных целях) было уже расшифровано несколько сотен тысяч полных геномов людей и кроме этого были прочитаны геномы тысяч других организмов. Практически геномы всех организмов, которые нас окружают, – кошек, собак, лошадей – были прочитаны и опубликованы, причем за последние буквально 15 лет.
Если говорить об исследовании геномов в России, то в России довольно хорошо развиты секвенирование и научные подходы к анализу геномов – и с точки зрения лабораторных мощностей, и с точки зрения биоинформатики.
Вообще, российская биоинформатика – это, мне кажется, большой повод для гордости. Российские биоинформатики – одни из лучших биоинформатиков в мире. Здесь и московская школа биоинформатики, и питерская школа биоинформатики очень больших успехов достигли.
Есть в России и проект «Российские геномы», целью которого было прочитать определенное количество образцов геномов. И есть недавние поручения Владимира Владимировича Путина по развитию генетики в России, в соответствии с которыми, наверное, ближайшие 10 лет станут такими 10 годами бурного развития генетики и выхода генетики из науки в другие области в России.
Конечно, генетика очень активно применяется в медицине. Если изначально классическая генетика в медицине была медицинской генетикой по диагностике каких-то редких наследственных, орфанных заболеваний, то сейчас со снижением стоимости расшифровки генома или каких-то отдельных его участков генетика стала гораздо более массовой. Если говорить в целом в мире, то так или иначе проанализированы отдельные участки геномов для более чем 20 миллионов человек. Причем этот бурный рост происходил, наверное, за последние пять – десять лет. И здесь довольно большую роль, конечно, играют частные компании, которые занимаются и развитием технологий расшифровки генома, и интерпретацией, и популяризацией. Но есть и примеры участия государства в таких направлениях (я чуть позже о них расскажу).
В России на данный момент медицинская генетика довольно хорошо развита. В этом году будет отмечаться 50-летие возникновения медицинской генетической службы в России. В России можно провести практически любой генетический анализ, который можно себе представить, поэтому какая-то острая потребность в вывозе того же биоматериала на исследование за рубеж практически отсутствует, за редким исключением. При этом многие институты, учреждения довольно хорошо оборудованы. Конечно, они оборудованы, к сожалению, не российским оборудованием, но нужно отдавать себе отчет в том, что это оборудование довольно уникальное – вообще в мире всего две компании (это американские компании) разработали и продают оборудование именно для расшифровки геномов, и весь мир ими пользуется. Есть в России проекты по созданию своих собственных, отечественных приборов для расшифровки ДНК, но пока это все на уровне стартапов.
Конечно, есть определенные сложности в области медицинской генетики в России. В первую очередь это кадровый вопрос. В России всего 1 тысяча врачей-генетиков, и их готовят в небольшом количестве учреждений. Конечно, ситуация за последние пять лет меняется, потому что генетика становится все более популярной, востребованной, появляются новые места, где можно готовить врачей-генетиков, но нужно понимать, что в ближайшие, наверное, пять лет этот кадровый дефицит в области именно врачей-генетиков сохранится.
И вторая кадровая проблема – это биоинформатики, которых фактически в России не было последние 15 лет. Первым местом, где начали готовить биоинформатиков, стал факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ. Сейчас, конечно, и МГУ, и Санкт-Петербургский государственный университет, и Физтех готовят биоинформатиков, но все равно количество биоинформатиков в России крайне небольшое. И меня, как руководителя компании, пугает тенденция по эмиграции биоинформатиков. Только за последний год из нашей компании фактически половина штата биоинформатиков эмигрировала из России в Великобританию, где для них созданы более интересные условия и перед ними стоят более интересные задачи. В целом проблема эмиграции биоинформатиков может стать довольно большой проблемой в ближайшие годы.
Конечно, генетика применяется в сельском хозяйстве. Все знают про ГМО, которые были бы невозможны без прочтения геномов, без аннотации, функциональной аннотации геномов. Но кроме создания генно-модифицированных организмов генетика применяется и в классической селекции, и в так называемой направленной селекции, когда прочитывается геном того или иного организма, и, понимая, собственно, основы того или иного признака, сахаристости свеклы например, ученым на основе генетических тестов, при поддержке генетических тестов удается гораздо быстрее выводить новые сорта, закреплять те или иные признаки. И в этом – активное применение генетики в сельском хозяйстве.
В промышленности генетика применяется тоже довольно активно – это и производство отдельных лекарств, в бактериях, в дрожжах, и контроль качества пищевой продукции.
Заканчивая говорить об областях применения, хочется отметить криминалистику, анализы ДНК для установления отцовства, идентификации личности. Это уже стандарт во многих странах, в России тоже. Не так давно стартовал проект Союзного государства, который выполняет головная организация – Институт общей генетики, в рамках которого будут созданы новые генетические тесты, которые позволят криминалистам гораздо точнее и полнее идентифицировать личность преступника.
Можно следующий слайд?
Если говорить о генетике человека более подробно… На самом деле генетика может сказать о человеке очень много, и пока что далеко не все понимают, насколько много. Генетика может рассказать о происхождении человека, о том, кем были его предки, генетика может рассказать о рисках развития заболеваний, рождения детей с наследственными заболеваниями. Генетика активно применятся для предсказания эффективности лекарственных препаратов, фармакогенетика так называемая. В спорте генетика используется для изучения особенностей строения людей, и в спорте высоких достижений спортивная генетика довольно активно применяется не только в России, но и во всем мире.
Ну и последнее – это нутригенетика, которая пока что не так развита, это поиск взаимосвязей между особенностями строения организма и питания. Например, непереносимость лактозы, молока у взрослого населения в России – примерно 50 процентов, то есть половина людей в этом зале не переносит молоко по генетической причине. Об этом мало кто говорит, но такие исследования могут быть полезны.
Можно следующий слайд?
Я хотел бы начать свой рассказ о возможностях применения персонализированной медицины (я расскажу всего про три случая, три применения) с такого наследственного заболевания, как атипичный гемолитико-уремический синдром. Это очень редкое наследственное заболевание, его частота составляет всего два-три случая на миллион человек, но, несмотря на это, в России зарегистрировано пока что всего 100 человек с этим заболеванием. То есть на самом деле можно ожидать, что количество недиагностированных пациентов еще больше. Для этого заболевания существует лекарство, причем лекарственное обеспечение довольно дорогое, одно из самых дорогих на самом деле – порядка 35 млн рублей в год на одного пациента. Собственно, благодаря вашим усилиям, благодаря усилиям Совета Федерации в том числе, лечение этого заболевания включили с 2019 года в программу «Семь нозологий», поэтому пациенты будут получать централизованно закупленные лекарственные препараты, и обеспеченность пациентов на самом деле не вызывает больших вопросов. Более того, особенность этого заболевания в том, что оно довольно легко диагностируется по клиническим проявлениям, и на самом деле генетическая диагностика этого заболевания не так нужна именно для постановки диагноза. У 30 процентов пациентов, если им сделать генетический тест, можно найти мутацию, мутации, которые эти пациенты унаследовали от своих родителей. У остальных эти мутации найти не удастся во многом из-за того, что это заболевание не до конца изучено, не все причины этого заболевания известны.
Можно следующий слайд?
Буквально на пальцах хочу привести такой пример. У нас есть 100 детей с атипичным ГУС. Если этим 100 детям сделать генетический тест (мы такую программу запустили с Сеченовским университетом при поддержке благотворительных фондов, когда мы делаем для детей с атипичным ГУС бесплатную генетическую диагностику), то у 30 семей будет обнаружена мутация, и риск рождения следующего больного ребенка у таких семей – примерно 25 процентов. Можно ожидать, что какое-то количество этих семей захочет второго ребенка, и на 100 детей родятся четыре больных ребенка. Соответственно, лекарственное обеспечение этих четырех больных детей будет порядка 140 млн рублей в год.
Можно следующий слайд?
Что можно сделать? Можно сделать генетическую диагностику для этих детей, для всех детей. Это довольно небольших денег стоит на самом деле. Конечно же, у большинства детей мутация не будет обнаружена. Это никак не повлияет на лечение этих детей, это никак не повлияет на прогноз этих детей, но для 30 семей будет обнаружен риск рождения последующих детей тоже больными. Собственно, с помощью современной медико-генетической помощи, с помощью вспомогательных репродуктивных технологий можно, зная мутацию, которая есть в семье, практически обнулить вероятность рождения последующих больных детей. Таким образом, если внедрить генетическую программу для людей, больных атипичным ГУС, единоразовые затраты составят порядка 8 млн рублей, а экономия составит порядка 140 млн рублей в год на этих четырех пациентов.
Можно следующий слайд?
Вообще генетический скрининг в мире довольно распространен. Все сильно зависит от того, какая конкретно популяция исследуется, какие заболевания встречаются, как часто они встречаются. Я на слайде привел пример из 70-х годов – в США евреи-ашкеназы делают разные тесты, ну и так далее. Тему генетического скрининга нужно рассматривать, но нужно ее рассматривать не в масштабах всей страны (потому что у нас страна многонациональная, разная и в каждой нации свои особенности), нужно ее рассматривать применительно к каждому конкретному региону, к каждой конкретной этнической группе, потому что в каждой конкретной этнической группе немножко свои наследственные заболевания, своя эффективность, свои методы диагностики и своя эффективность такого скрининга.
Можно следующий слайд?
Вот такой скрининг может вызывать этические вопросы на самом деле, и довольно много. Например, обязательно ли участие в таком скрининге? Например, в Иране нельзя заключить брак, если пара не прошла генетические тесты, просто запрещено. Корректно это, этично это или неэтично – это большой вопрос. Кто принимает решение по результатам генетического теста? Предположим, обнаружили пару, у которой есть риск рождения больного ребенка. Кто решает, эта пара будет пользоваться вспомогательными, репродуктивными технологиями для рождения здорового ребенка или не будет, – это вопрос для дискуссии, для этики. И что делать в ситуации, если пара отказывается от тестирования, имея больных детей? В практике нашего центра довольно много случаев, когда есть семья, в которой двое-трое детей рождены больными, при этом диагноз был поставлен уже для первого ребенка. Но последующих детей семья принимала решение рожать, условно, на авось, надеясь, что пронесет, потому что действительно вероятность 25 процентов рождения больного, 75 процентов вероятность рождения здорового, вероятность в основном, что пронесет, но не всегда проносит. Это большой вопрос, и он достаточно сильно на самом деле влияет на экономическую эффективность таких процедур.
Можно следующий слайд?
Еще один пример – по раку молочной железы. Вообще, рак в целом – это большая группа заболеваний, разных заболеваний. Они вызываются и мутациями в нашей ДНК, и вирусами. Пример такого вирусного заболевания, которое вызывает рак, – это вирус папилломы человека, который приводит к раку шейки матки. Там генетика никакой роли не играет. А вот в раке молочной железы есть определенные формы, наследственные формы рака молочной железы, где генетика играет большую роль. Порядка 80 процентов – вклад генетических мутаций в то, разовьется у женщины рак молочной железы в течение жизни или не разовьется. То есть, представьте, если мы возьмем 100 женщин, у которых есть мутации в ДНК, то к 70 годам у 80 процентов из них будет диагностирован рак молочной железы. Это такое пограничное заболевание между чисто наследственным и мультифакторным заболеванием. Причем за рак молочной железы отвечают мутации в нескольких генах, всего таких мутаций больше 2 тысяч.
В среднем возраст постановки диагноза, если мы говорим, например, про инвазивный рак молочной железы, – 40 лет для людей с наследственными мутациями и 61 год – просто для общей популяции. При этом по стандарту во многих странах скрининг начинается с 40 лет. То есть для женщин, у которых есть наследственные формы… половина этих женщин будет иметь диагноз раньше, чем начнется скрининг, собственно, маммография.
Можно следующий слайд?
Этот скрининг можно персонифицировать, и в этом собственно и заключается персонифицированная медицина. Если взять 100 женщин с раком молочной железы, уже диагностированным, и для них сделать довольно простой генетический тест, то примерно у 10 процентов таких женщин будет выявлена наследственная форма рака, а у 90 процентов рак будет вызван не наследственной формой. У этих 10 женщин, как правило, в среднем есть восемь дочерей, и каждая из этих дочерей с вероятностью 50 процентов унаследовала от этой женщины эту мутацию. То есть мы ожидаем, что у четырех дочерей, четырех молодых женщин, будет мутация, соответственно, развитие наследственной формы рака. И для таких женщин показано начать скрининг в 25 лет. Сравните: 40 лет – стандартный скрининг и 25 лет – для женщин с наследственной предрасположенностью.
Эффективно это или неэффективно, нужно это или ненужно – это этический вопрос. Сколько стоит жизнь человека? Насколько будут эффективно применяться результаты генетического теста, последующие скрининги, диагностики и профилактики заболеваний? Это та вещь, которую нужно исследовать.
Те цифры, которые я привел, – это цифры, условно, «на пальцах». Конечно, есть гораздо более точные фармакоэкономические прогнозы, и для разных стран они разные, но цифры примерно одинаковые.
Можно следующий слайд?
И опять же возникают этические вопросы: а возможна ли дискриминация по результатам генетического теста? Ну, рак молочной железы – заболевание неприятное, но которое вряд ли приведет к увольнению с работы, например. А если машинист поезда имеет наследственное заболевание, которое может привести к проблемам с сердцем, к неожиданной остановке сердца, такого человека, с одной стороны, опасно делать машинистом, а с другой стороны, у него же еще не реализовалось это заболевание. Это сложный вопрос.
Есть психологические проблемы, которые связаны с результатами тестирования: далеко не все люди готовы воспринять знание о таком риске, что у них есть риск наследственной формы рака молочной железы. Опросы показывают, что порядка 80 процентов людей готовы, но опросы – это одно, а практика – это совсем другое.
Ну и вопрос отказа от профилактики. То есть если мы у человека обнаруживаем мутацию, человек дальше отказывается от профилактики, отказывается от скрининга, то вся программа генетической диагностики оказывается ненужной, бесполезной.
Можно следующий слайд?
И последний, третий пример, который я хочу показать, – это пример эффективности лекарств. На самом деле большинство лекарственных препаратов, которые есть в наших аптеках, содержат действующие вещества, которые метаболизируются у разных людей по-разному – у некоторых людей они быстро выводятся, у некоторых людей они медленно выводятся. Если они быстро выводятся из организма, то стандартная доза препарата окажется неэффективной, недейственной. Если препарат долго выводится из организма, то стандартная доза будет накапливаться и у человека будут побочные эффекты.
Есть тенденция (довольно хорошая тенденция, на мой взгляд), что больше 50 процентов новых препаратов, которые разрабатываются или сейчас регистрируются, например в Соединенных Штатах, в своей инструкции уже содержат информацию о генетических показаниях. Вот буквально: такой-то препарат противопоказан при наличии определенных мутаций или, наоборот, такой-то препарат показан при наличии только этих мутаций, а всем остальным такой препарат будет не нужен.
Несколько примеров. Например, это варфарин, большая группа статинов, большая группа оральных контрацептивов. Кстати говоря, оральные контрацептивы – это довольно важно. Одна мутация, которая встречается примерно у 1 процента российских женщин, приводит к тому, что у женщин с этой мутацией после начала приема оральных контрацептивов в течение полугода развивается тромбоз глубоких вен.
Антидепрессанты – тоже большая группа, которую можно подбирать на основе генетического теста.
Как это выглядит? Есть очень хороший классический пример варфарина. Варфарин – это антикоагулянт, который предназначен для разжижения крови, и в разных дозировках он может либо приводить к внутреннему кровотечению, либо быть эффективным, либо быть неэффективным. Было клиническое исследование, в результате которого был разработан калькулятор дозы варфарина. Он есть на слайде. На самом деле любой человек может найти его в Интернете. Человек указывает свой возраст, сопутствующие заболевания, препараты, которые он параллельно принимает, и указываются несколько генетических маркеров, и алгоритм предсказывает, какая доза препарата Варфарин будет эффективна для этого человека и не вызовет побочных эффектов.
Примерно такая же история с антидепрессантами. Препаратов много, и в среднем подбор антидепрессантов для человека с клинической депрессией занимает от полугода до года, потому что антидепрессанты при сходном результате имеют немного разные механизмы действия, разные побочные эффекты.
Было довольно большое клиническое исследование в Соединенных Штатах, которое показало экономию десятков тысяч долларов на каждом пациенте в случае применения генетического тестирования и более раннего назначения корректных антидепрессантов, правильных антидепрессантов. И сейчас в Москве, я знаю, рассматривается предложение со стороны больницы имени Алексеева по проведению такого пилотного клинического фармакогенетического исследования в России именно по подбору антидепрессантов.
Можно следующий слайд?
Теперь мне хотелось бы в конце моего доклада немного помечтать и поговорить о том, куда мы идем. Ну, понятно, что медицина трансформируется от лечения заболеваний к профилактике заболеваний, и от лечения заболеваний – к профилактике и лечению пациента. Это важные моменты, потому что опять же на примере рака молочной железы есть стандарт лечения и профилактики рака молочной железы, но нет стандарта лечения и профилактики пациента с разными рисками этого заболевания.
Эта тенденция есть, она наблюдается, она очень радостная, это в России довольно активно развивается, и, наверное, за ближайшие лет 10 наша медицина сильно поменяется, именно трансформируясь больше в профилактике, нежели в лечении заболеваний.
Вторая история – это развитие технологий скрининга и вспомогательных репродуктивных технологий. ЭКО, понятно, помогает парам, которые не могут зачать детей другим способом, родить детей, но при этом ЭКО с определенными генетическими тестами точно также позволяет парам, у которых есть риск рождения больных детей, этот риск так или иначе минимизировать. Но есть и другие технологии, которые тоже таким парам позволяют родить здорового ребенка.
Эта технология вызывает много этических вопросов. И само ЭКО неоднозначно воспринимается в обществе, а если говорить о неких примерах… Например, есть пара, у которой есть риск рождения больного ребенка, и этому ребенку (плоду) был сделан генетический тест, и на раннем сроке беременности было установлено, что у этого плода есть наследственная патология, смертельная или которая тяжело инвалидизирует этого человека. Делать или не делать прерывание беременности в этом случае? Является ли это медицинским показанием? В целом, да, это является медицинским показанием, по мнению врачей, но далеко не во всех регионах нашей страны прерывание беременности осуществляется по крайней мере или распространено. Это вопросы этики, когда интересы пациента и желания пациента начинают конфликтовать с желанием, интересами, взглядами общества и государства.
Ну и на самом деле последний момент, о котором хотелось бы поговорить, – это редактирование генома. Сейчас нет технологии, которая позволяла бы изменить нашу ДНК. Вот какими мы родились, такими мы и умрем. Каким ребенок был зачат, вот таким он и родится. При этом есть экспериментальные методы, о которых, наверное, многие из вас слышали, которые вроде как позволяют отредактировать ДНК. Эти методы сейчас находятся в зачаточном состоянии. То есть технология CRISPR, которая позволяет отредактировать действительно конкретную мутацию, но, к сожалению, эта технология параллельно с этим вносит еще определенный набор других случайных мутаций в других участках генома как некий побочный эффект. Причем побочный эффект довольно тяжелый, потому что далеко не всегда мы можем предсказать, где именно она эти мутации внесет, и отменить этот побочный эффект, отменить эту терапию уже будет невозможно.
Применять или не применять редактирование генома в медицине? На мой взгляд, рано или поздно, по крайней мере в ближайшие 10 лет, редактирование генома все-таки достигнет высокой точности и будет применяться в медицине. Но весь вопрос в том, для каких целей, в каких случаях и с кого начать. Очевидно, что редактирование генома позволит, даст надежду людям с орфанными заболеваниями, для которых в основном лекарств как раз и нет, и не существует, и не разработано, жить полноценно, жить полной жизнью. Но одновременно с этим возникает вопрос. Предположим, мы хотим изменить цвет кожи человека, выбрать пол человека, изменить внешность человека. Можно ли это сделать с помощью редактирования генома или можно ли это будет сделать? Ну, наверное, можно, потому что рост человека зависит от генов, цвет кожи зависит от генов. А этично ли это делать? Это может привести к расслоению общества, потому что на раннем этапе, в самом начале, редактирование будет дорогой технологией и доступной только богатым. Богатые гипотетически могут начать редактировать своих детей, повышая их уровень IQ, который тоже связан с генетикой, и это приведет к тому, что у богатых людей будут рождаться более умные… (Микрофон отключен.)
Председательствующий. Валерий Владимирович, Ваше время истекло. Пожалуйста, завершайте.
Спасибо.
В.В. Ильинский. Собственно, это приведет к расслоению общества. Как не допустить этого? Я не знаю. Это вопрос для дискуссии, это вопрос для дискуссии в обществе, это вопрос для дискуссии в этом зале.
Спасибо большое. Хотел вас еще раз поблагодарить за оказанную мне честь. Я надеюсь, что я вас не очень сильно утомил. (Аплодисменты.)
Председательствующий. Спасибо огромное, Валерий Владимирович. На самом деле было очень интересно. Вы нам дали такую серьезную пищу для размышлений. Спасибо. Вам успехов! Очень рады, что у нас такие современные ростки науки и новых технологий продвигаются благодаря таким талантливым людям, как Вы. Успехов Вам!
В.В. Ильинский. Спасибо большое.
Председательствующий. Спасибо. Всего доброго!
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments