leo_mosk (leo_mosk) wrote,
leo_mosk
leo_mosk

Categories:

Круглый стол «Новые возможности применения медико-генетических технологий в диагностике...

Круглый стол «Новые возможности применения медико-генетических технологий в профилактике, диагностике и лечении заболеваний для достижения целей национальных проектов в социальной сфере. Развитие законодательства». Провел зампред комитета Валерий Рязанский

окончание материалов, начало см. https://leo-mosk.livejournal.com/7447718.html

Использование генетических технологий в медицине позволяет решать социально значимые проблемы, связанные с развитием пандемий и инфекций, ростом числа пациентов с генетически обусловленными заболеваниями, дает возможность воздействовать на патологические процессы при онкологических, аутоимунных и иных заболеваниях.
Так, наследственная и врожденная патология является одной из главных причин детской инвалидности и смертности — показателей, определяющих численность будущего поколения»4. Около 30% коечного фонда детских стационаров в странах с развитым здравоохранением занято больными с наследственными и врожденными дефектами, причем более 2/3 таких детей имеют крайне низкий уровень способностей к обучению и выполнению трудовой деятельности.
Спектр наследственных форм патологии постоянно расширяется. Например, хромосомные синдромы встречаются почти у 1% новорожденных. Очень часто они приводят к летальному исходу уже в первые месяцы жизни5.
В 2018 году Главой государства перед Правительством Российской Федерации поставлена задача обеспечить ускоренное развитие генетических технологий, в том числе технологий генетического редактирования, разработку биологических препаратов, диагностических систем и иммунобиологических средств для сферы здравоохранения, биотехнологий для сельского хозяйства и промышленности, а также совершенствование мер по предупреждению чрезвычайных ситуаций биологического характера и осуществление контроля в этой области6.
В целях реализации Указа Президента Российской Федерации от 28 ноября 2018 года № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации» утверждена Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019-2027 годы7 (далее — Программа). Генетические технологии для медицины и для промышленной микробиологии — одно из четырех направлений ее реализации8. В числе основных задач программы — формирование условий для получения и внедрения результатов, необходимых для создания генетических технологий; развитие кадрового потенциала российской науки; снижение критической зависимости российской науки от иностранных баз генетических и биологических данных, иностранного специализированного программного обеспечения и приборов.
Образован совет , обеспечивающий координацию деятельности федеральных органов исполнительной власти и организаций по выполнению мероприятий Программы, а также по осуществлению контроля за ходом ее реализации.
На комплексное решение задач, обозначенных Президентом России в части развития генетических технологий, направлены национальные проекты, реализация которых началась с 1 января 2019 года.
Одной из целей национального проекта «Наука» является обеспечение присутствия России в числе пяти ведущих стран мира, осуществляющих научные исследования и разработки в приоритетных областях научно-технологического развития.
Планируется реализовать, в том числе, следующие задачи: создание передовой инфраструктуры научных исследований и разработок, инновационной деятельности; создание научных центров мирового уровня, включая сеть международных математических центров и центров геномных исследований; формирование целостной системы подготовки и профессионального роста научных и научно-педагогических кадров для осуществления молодыми учеными научных исследований и разработок, создание научных лабораторий и конкурентоспособных коллективов.
В частности, до 2021 года должно быть создано 15 научно-образовательных центров мирового уровня (далее — НОЦ) на основе интеграции университетов и научных организаций с организациями, действующими в реальном секторе экономики, не менее трех центров геномных исследований мирового уровня.
К настоящему времени отобраны 5 регионов, где в пилотном режиме реализуются программы НОЦ. Это: Белгородская, Кемеровская, Нижегородская, Тюменская области и Пермский край. Направления деятельности научно-образовательных центров выбраны с учетом региональной специфики .
Например, в Нижегородской области создан НОЦ «Техноплатформа 2035». В состав участников центра вошли 6 вузов, 6 научных организаций и 16 организаций реального сектора экономики. В числе основных направлений деятельности НОЦ — высокотехнологичная персонализированная медицина и медицинское приборостроение.
11 По данным интернет-портала «Научно-образовательные центры мирового уровня».
Отобраны три геномных центра, которые планируются к созданию в рамках консорциумов и полностью обеспечат работу по четырем направления программы развития генетических технологий. В частности, по направлению «Генетические технологии для медицины» — Центр высокоточного редактирования генетических технологий для биомедицины, объединивший Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН, Институт биологии гена РАН, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины ФМБА России9.
Стоит отметить, что в настоящее время в России генетическими исследованиями занимаются около 80 научных организаций и 40 вузов10.
Одной из основных областей приложения подходов персонализированной медицины, а также применения генетических технологий, являются онкологические и орфанные заболевания. В этом направлении уже многое делается.
Разрабатываются новые отечественные методики диагностики и лечения онкологических заболеваний. В частности, развивается генная и иммунотерапия, когда создается вакцина для конкретного пациента на основе его опухоли и клеток иммунной системы. Появились методики, позволяющие не только проникать в опухолевую клетку при диагностике, но и разрушать ее в тот же момент.
Обновлено содержание профилактических мероприятий в соответствии с возрастными особенностями пациентов. В том числе, расширены онкоскрининги наиболее распространённых локализаций рака. Так, с 2018 года для возрастных групп с наиболее высоким риском развития злокачественных новообразований (50—70 лет) изменена частота некоторых видов обследований: у женщин — на выявление рака молочной железы и репродуктивных органов, у мужчин — рака предстательной железы, а также у обеих групп — колоректального рака11. В рамках национального проекта «Демография» с 2020 года в программу диспансеризации включены дополнительные скрининги для людей старше 65 лет, в том числе на определенные виды рака, возникающие только в старческом возрасте12.
Открываются высокотехнологичные онкоцентры, использующие самые современные методики ядерной и персонифицированной медицины13.
Борьба с раком — одна из главных целей национального проекта «Здравоохранение». Формирование тотальной настороженности к онкологическим заболеваниям в первичном звене является основной задачей федерального проекта «Борьба с онкологическими заболеваниями». В рамках реализации проекта запланирована, в том числе, организация работы не менее 18 референс-центров для постановки и подтверждения диагноза с помощью самых современных методов.
Анализ состояния онкологической помощи населению России за 2018 год, проведенный Московским научно-исследовательским онкологическим институтом имени П.А. Герцена14, свидетельствует о росте выявляемое™ онкологических заболеваний15 и увеличении выживаемости онкологических больных16.
Функционируют 96 медико-генетических консультаций или центров в 83 субъектах Российской Федерации17. Консультативные отделения и диагностические генетические лаборатории существуют в федеральных государственных учреждениях здравоохранения18.
Особое значение в профилактике орфанных наследственных заболеваний имеет неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных на 5 наследственных и врожденных заболеваний. По оперативным данным в 2018 году в России обследовано более 1 534 тыс. младенцев (более 95% от числа родившихся, что отвечает требованиям ВОЗ). Из них выявлено 1114 детей с заболеваниями.
С учетом работы над национальными проектами корректируется программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.
По инициативе Совета Федерации с 7 до 12 позиций расширен перечень редких (орфанных) заболеваний, закупка лекарств для которых осуществляется централизованно за счет средств федерального бюджета19. Это позволило уменьшить затраты субъектов Российской Федерации более чем на 10 млрд рублей.
С 1 января 2020 года на федеральный уровень переведена закупка лекарств в отношении еще двух редких заболеваний20. Это даст возможность обеспечить необходимой лекарственной помощью 1 263 пациентов, 255 из которых — дети21. Соответствующие средства в федеральном бюджете предусмотрены.
Вопросы развития генетических технологий и персонализированной медицины обсуждались на 455-м заседании Совета Федерации 27 марта 2019 года с участием генерального директора компании «Генотек» В.В. Ильинского в рамках «времени эксперта». В числе основных проблем в области медицинской генетики в России была названа нехватка квалифицированных кадров. Так, в настоящее время в стране всего около 1 тыс. врачей-генетиков. Имеется также дефицит биоинформатиков. Кроме того, наблюдается стойкая тенденция оттока квалифицированных кадров за рубеж^.
По мнению экспертов, преодолению кадрового голода в отрасли будет способствовать разработка программ дополнительного профессионального образования для врачей. Такие программы, в частности, разрабатываются в ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» для ординаторов и аспирантов22. Важно также создавать более привлекательные условия для молодых ученых в регионах, в том числе используя инфраструктурные механизмы. Такой опыт накоплен, например, в Нижегородской области. Реализуется программа «Развитие жилищного строительства и государственная поддержка граждан по обеспечению жильем на территории Нижегородской области». Социальная поддержка оказывается из средств областного бюджета в форме социальной выплаты на приобретение или строительство жилого помещения. Размер социальной выплаты составляет 1 млн рублей. Стоит отметить, что доля исследователей в возрасте до 39 лет в общей численности исследователей составляет в регионе 48%23.
По мнению экспертов, новые возможности применения медико-генетических технологий в медицине связаны, в первую очередь, с совершенствованием нормативно-правовой базы, которая должна способствовать развитию научных исследований и при этом обеспечивать соответствие экспериментов этическим нормам.
В частности, необходимо законодательно определить принципы редактирования генома эмбриона человека; установить требования, предъявляемые к организациям и физическим лицам, занимающимся геномным редактированием; определить механизмы контроля (надзора); закрепить меры юридической ответственности за допущенные нарушения.
Повышению эффективности применения генетических технологий в здравоохранении будут способствовать:
- расширение списка скринируемых наследственных заболеваний, а также категорий граждан, в отношении которых проводятся данные исследования;
-утверждение единого порядка диспансерного наблюдения за онкобольными в целях оказания им своевременной медицинской помощи;
- разработка и утверждение стандарта лечения и профилактики пациентов с различными рисками онкологических заболеваний.
- Примечания
- 1 Указ Президента Российской Федерации от 7 мая 2018 года № 204.
- 2 Смертности населения трудоспособного возраста — до 350 случаев на 100 тыс. населения (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 455 на 100 тыс. населения), смертности от болезней системы кровообращения — до 450 случаев на 100 тыс. населения (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 565 на 100 тыс. населения), смертности от новообразований, в том числе от злокачественных — до 185 случаев на 100 тыс. населения (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 199 на 100 тыс. населения), младенческой смертности — до 4,5 случая на 1 тыс. родившихся детей (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 5,5 на 1 тыс. родившихся детей).
- 3 До 78 лет к 2024 году и до 80 лет — к 2030 году.
- 4 Утверждена Указом Президента Российской Федерации от 1 декабря 2016 года № 642. 5Тузанкина И.А., Дерябина С.С, Волков М.А. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М., 2018. С. 8.
- По информации главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России СИ. Куцева // Еженедельный журнал «Профиль», 23 января 2020 года.
- 7 Указ Президента Российской Федерации от 28 ноября 2018 года № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации».
- 8 Утверждена постановлением Правительства Российской Федерации от 22 апреля 2019 года № 479.
- 9 Направления реализации программы: биобезопасность и обеспечение технологической независимости; генетические технологии для развития сельского хозяйства; генетические технологии для медицины; генетические технологии для промышленной микробиологии.
- 10 Положение о совете по реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы, а также его состав утверждены Указом Президента Российской Федерации от 28 ноября 2018 года № 680.
- 11 По данным интернет-портала «Научно-образовательные центры мирового уровня».
- 12 Перечень организаций, на базе которых создаются центры геномных исследований мирового уровня, утвержден распоряжением Правительства Российской Федерации от 26 октября 2019 года № 2535-р.
- 13
- Точечный анализ: какие НИИ выберут для создания геномных центров // Известия, 20 июня 2019 года.
- 14 Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 26 октября 2017 г. № 869н.
- Федеральный проект «Старшее поколение». 16 Крупные центры медицинской радиологии уже действуют в Обнинске и Санкт-Петербурге. Единственный в стране и самый крупный в Европе комплекс замкнутого цикла ядерной медицины создан в Димитровграде (Ульяновская область). Кроме того, центр ядерной медицины с собственным циклотроном и лабораторией синтеза радиофармпрепаратов будет открыт в НМИЦ имени Дмитрия Рогачева. Принято решение о строительстве центра ядерной медицины с отделениями радионуклидной диагностики и радионуклидной терапии на острове Русский (Дальний Восток).
- 17 Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году. М.: МНИОИ имени П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019.
- 18 В 2018 году в Российской Федерации впервые в жизни выявлено 624 709 случаев злокачественных новообразований. Прирост данного показателя по сравнению с 2017 годом составил 1,2%. В расчете на 100 тыс. населения России показатель заболеваемости злокачественными новообразованиями составил 425, что на 1,2% выше уровня 2017 года и на 23,1% выше уровня 2008 года. Показатель активного выявления злокачественных новообразований составил 27,3% (в 2017 году — 25,8%; в 2016 году — 22,4%; в 2015 году — 21%). Среди регионов наибольшее число больных раком зафиксировано в Курской области (3 331 больной на 100 тыс. жителей), Республике Мордовия (3 295), Краснодарском крае (3 235), Калужской (3 231), Псковской (3 110), Рязанской (3 100) областях. Самые низкие показатели по стране — в Республике Дагестан (887), Республике Тыва (993), Чеченской Республике (1 044), Республике Ингушетия (1 179), Республике Саха (Якутия) (1 244).
- 19 Доля больных, умерших в течение первого года после установления диагноза из взятых на учет в предыдущем году, составила 22,2% (в 2017 году — 22,5%, в 2008 году — 29,9%). В течение последних 10 лет наблюдается снижение данного показателя.
- 20 Медико-генетические консультации отсутствуют в Еврейской автономной области и в Чукотском автономном округе (по информации Минздрава России от 8 ноября 2019 года).
- 21 Так, самым крупным в Российской Федерации и в Европе является ФГБНУ «Медико- генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» России, в консультативном отделении которого ежегодно на бюджетной основе проводится прием 11 тыс. пациентов с наследственными и/или врожденными заболеваниями.
- 22 Федеральным законом от 3 августа 2018 года № 299-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» к полномочиям Минздрава России с 1 января 2019 года отнесена организация обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов.
- 23 Федеральным законом от 27 декабря 2019 года №452-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» к полномочиям Минздрава России с 1 января 2020 года отнесена организация обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).
- 24 По информации директора Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России Е.А. Максимкиной, озвученной в ходе расширенного заседания Комитета Совета Федерации по социальной политике 22 октября 2019 года.
- 25 Федеральный закон от 2 декабря 2019 года № 389-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «О федеральном бюджете на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов» предусматривает дополнительное выделение 2 млрд рублей на обеспечение отдельных категорий граждан лекарственными препаратами в амбулаторных условиях.
- 2 Из выступления генерального директора компании «Генотек» В.В. Ильинского в рамках «времени эксперта» на 455-м заседании Совета Федерации 27 марта 2019 года.
- 27 На базе МГНЦ создадут образовательный центр для подготовки генетиков по разным направлениям» // Медвестник, 17 января 2020 года.
- 28 По данным интернет-портала «Научно-образовательные центры мирового уровня».
- С таким предложением вышла Заместитель Председателя Правительства Российской Федерации Т.А. Голикова // Информационное агентство ТАСС, 14 февраля 2020 года.

Заместитель Руководителя Аппарата Совета Федерации — начальник Правового управления Е.Ю. Егорова
Информационный материал на тему «Новые возможности применения медико-генетических технологий в профилактике, диагностике и лечении заболеваний для достижения целей национальных проектов в социальной сфере. Развитие законодательства»
В развитие положений Конституции Российской Федерации, гарантирующих каждому право на охрану здоровья и медицинскую помощь (часть 1 статьи 41), Федеральный закон от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» устанавливает право каждого гражданина на получение по медицинским показаниям в том числе медико-генетических консультаций без взимания платы в медицинских организациях государственной системы здравоохранения в целях предупреждения возможных наследственных и врожденных заболеваний у потомства (часть 1 статьи 51).
Бесплатное проведение медицинскими организациями государственной системы здравоохранения и муниципальной системы здравоохранения консультирования лиц, вступающих в брак, по медико-генетическим вопросам предусмотрено частью 1 статьи 15 Семейного кодекса Российской Федерации.
Ключевым нормативным правовым актом, регулирующим основные направления деятельности органов государственной власти и отношения в генной инженерии, является Федеральный закон от 5 июля 1996 года № 86-ФЗ «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности», согласно которому генно-инженерная деятельность включает в себя в том числе генетические манипуляции на молекулярном, клеточном уровнях с участием рекомбинантных рибонуклеиновых и дезоксирибонуклеиновых кислот для целей генодиагностики и генной терапии (генотерапии) применительно к человеку (статья 6).
Одной из основных задач персонализированной медицины является определение индивидуального риска развития неинфекционных заболеваний, к числу которых относятся наследственные заболевания, на основе идентификации молекулярно-генетических маркеров. Первоочередной задачей в этом направлении является выявление значимых генетических вариаций, определяющих риски развития неинфекционных заболеваний.
С этой целью в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов (утв. постановлением Правительства Российской Федерации от 7 декабря 2019 года № 1610) за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации осуществляются пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка у беременных женщин, неонатальный скрининг на 5 наследственных и врожденных заболеваний.
Мероприятия, предусматривающие медико-генетические консультации, включающие проведение высокотехнологичных генетических диагностических исследований, выполняемых в федеральных медико-генетических центрах в целях диагностики и профилактики наследственных и (или) врожденных заболеваний, реализуются и в соответствии с государственной программой Российской Федерации «Развитие здравоохранения» (утв. постановлением Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2017 года № 1640).
Генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье организуется в соответствии с приказом Минздрава России от 28 декабря 2000 года N° 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».
Вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенижетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний регулируются приказом Минздравсоцразвития России от 22 марта 2006 года № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».
В случае отсутствия сведений о проведении новорожденному неонатального скрининга на 5 наследственных и врожденных заболеваний он может быть осуществлен при проведении профилактического медицинского осмотра в соответствии с приказом Минздрава России от 10 августа 2017 года № 514н «О Порядке проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних».
Исходя из Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (утв. приказом Минздрава России от 15 ноября 2012 года № 917н) при подозрении или выявлении у больного врожденного и (или) наследственного заболевания, не требующего стационарного лечения, врач-терапевт участковый, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), медицинские работники со средним медицинским образованием медицинских организаций при наличии медицинских показаний направляют больного (при наличии медицинских показаний - членов его семьи) на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию, который проводит больному и при необходимости членам его семьи генетическое обследование.
Оказание медицинской помощи лицам, страдающим врожденными и (или) наследственными заболеваниями, осуществляется в соответствии с клиническими рекомендациями, утверждаемыми Минздравом России по каждому конкретному заболеванию (например, клинические рекомендации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», «Болезнь «кленового сиропа» у детей» и другие).
Развитие генетических технологий для медицины позволяет решать социально-значимые проблемы, связанные в том числе с ростом числа пациентов с генетически обусловленными заболеваниями, а также с распространением возрастных заболеваний, позволяет воздействовать на патологические процессы при онкологических, аутоиммунных и иных заболеваниях.
Значимость генетики и геномных исследований, как технологий, которые определяют будущее, открывают путь к созданию новых методов диагностики, предупреждения и борьбы со многими заболеваниями, отмечалась Президентом Российской Федерации В.В. Путиным в его посланиях Федеральному Собранию 15 января 2020 года и 1 марта 2018 года.
Потенциал использования геномных исследований отражен в Указе Президента Российской Федерации от 28 ноября 2018 года № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации», основными целями которого являются комплексное решение задач ускоренного развития генетических технологий, в том числе технологий генетического редактирования, обеспечения разработки биологических препаратов, диагностических систем и иммунобиологических средств для сферы здравоохранения.
Во исполнение названного Указа Президента Российской Федерации постановлением Правительства Российской Федерации от 22 апреля 2019 года № 479 утверждена Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы, в числе основных направлений реализации которой определены биобезопасность и обеспечение технологической независимости, генетические технологии для медицины и генетические технологии для промышленной микробиологии.
Предполагается, что при реализации направления «Биобезопасность и обеспечение технологической независимости» в краткосрочной перспективе (3-6 лет) будут получены следующие результаты:
создана генетическая база данных биологических объектов, содержащая геномные данные не менее чем 2500 организмов;
разработано не менее 2 технологий экспресс-диагностики и раннего выявления целевых генетических структур;
на основе генно-инженерных методологий создано не менее 5 новых вакцин против опасных инфекций;
разработано не менее 4 методов экспресс-диагностики опасных патогенных биологических агентов;
разработано не менее 2 лекарственных препаратов для преодоления лекарственной устойчивости патогенных биологических агентов, прошедших стадию доклинических испытаний;
разработан прототип прибора для высокопроизводительного геномного секвенирования.
Целью направления «Генетические технологии для медицины» является разработка генетических технологий для повышения качества жизни человека и эффективного снижения потерь от заболеваний. Прогнозируется, что в течение 3-6 лет будут созданы:
методы генетического редактирования для повышения устойчивости клеток иммунной системы к ВИЧ-инфекции и вирусным гепатитам;
не менее 3 лекарственных препаратов для терапии заболеваний с описанной генетической этиологией;
in vitro и in vivo модели заболеваний человека;
универсальная технологическая платформа для получения человеческих рекомбинантных моноклинальных антител, основанная на бактериальных продуцентах, и не менее 5 соответствующих препаратов против опасных инфекционных болезней и токсических состояний.
В рамках данного направления предполагается разработка геномных редакторов и систем доставки, что позволит избирательно активировать, модифицировать или выключать гены-мишени, ассоциированные с патологическими процессами и генетическими заболеваниями, создавать лекарственные препараты нового поколения и биомедицинские клеточные продукты.
Разработка и внедрение современных молекулярно-генетических методов прогнозирования, диагностики и мониторинга течения заболеваний; новых методов регенеративной медицины, в том числе с применением биомедицинских клеточных продуктов; методов персонализированной фармакотерапии, включая технологии генетического редактирования и таргетную терапию включены в Стратегии развития здравоохранения в Российской Федерации на период до 2025 года (утв. Указом Президента Российской Федерации от 6 июня 2019 года N° 254) в число приоритетных направлений, реализуемых для решения основных задач развития здравоохранения в Российской Федерации.
На обеспечение доступности персонализированной медицинской помощи с целью досимптоматического прогнозирования развития заболеваний и их профилактики, повышения эффективности традиционных методов лечения путем персонализации их применения, а также применения в практическом здравоохранении индивидуально производимых персонализированных продуктов (препаратов) для лечения направлена Концепция предиктивной, превентивной и персонализированной медицины, утвержденная приказом Минздрава России от 24 апреля 2018 года № 186. При этом одной из основных задач персонализированной медицины обозначено определение индивидуального риска развития неинфекционных заболеваний на основе идентификации молекулярно-генетических маркеров и иных биомаркеров.
Отдельным направлением персонализированной медицины является применение индивидуализированных продуктов для лечения заболеваний и коррекции состояний. Применение индивидуальных клеточных продуктов, классифицируемых как аутологичные биомедицинские клеточные продукты, регулируется Федеральным законом от 23 июня 2017 года № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах», а обращение генотерапевтических лекарственных препаратов - Федеральным законом от 12 апреля 2010 года № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств», что создает необходимую законодательную базу для обращения таких продуктов (препаратов) и условия для развития персонализированной медицины в части применения индивидуализированных продуктов для лечения заболеваний и коррекции состояний.
Ожидается, что результатом развития методов и технологий предиктивной, превентивной и персонализированной медицины и их внедрения в практическое здравоохранение станет снижение заболеваемости по нозологиям, обусловленным наследственными факторами, в том числе полигенными, улучшение качества медицинской помощи при лечении неинфекционных заболеваний, а также снижения затрат на оказание медицинской помощи за счет оптимального выбора схем лечения и применяемых лекарственных препаратов.
Примечания
1 Указ Президента Российской Федерации от 7 мая 2018 года № 204.
2 Смертности населения трудоспособного возраста — до 350 случаев на 100 тыс. населения (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 455 на 100 тыс. населения), смертности от болезней системы кровообращения — до 450 случаев на 100 тыс. населения (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 565 на 100 тыс. населения), смертности от новообразований, в том числе от злокачественных — до 185 случаев на 100 тыс. населения (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 199 на 100 тыс. населения), младенческой смертности — до 4,5 случая на 1 тыс. родившихся детей (по предварительной оценке Минздрава в 2018 году — 5,5 на 1 тыс. родившихся детей).
3 До 78 лет к 2024 году и до 80 лет — к 2030 году.
2018. С. 8.
5 По информации главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России СИ. Куцева // Еженедельный журнал «Профиль», 23 января 2020 года.
Указ Президента Российской Федерации от 28 ноября 2018 года № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации».
g Утверждена постановлением Правительства Российской Федерации от 22 апреля 2019 года № 479
Направления реализации программы: биобезопасность и обеспечение технологической независимости; генетические технологии для развития сельского хозяйства' генетические технологии для медицины; генетические технологии для промышленной микробиологии
Перечень организаций, на базе которых создаются центры геномных исследований мирового уровня, утвержден распоряжением Правительства Российской Федерации от 26 октября 2019 года № 2535-р.
10 Точечный анализ: какие НИИ выберут для создания геномных центров // Известия 20 июня
2019 года.
м Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 26 октября 2017 г. № 8б9н.
Федеральный проект «Старшее поколение». 10 Крупные центры медицинской радиологии уже действуют в Обнинске и Санкт-Петербурге. Единственный в стране и самый крупный в Европе комплекс замкнутого цикла ядерной медицины создан в Димитровграде (Ульяновская область). Кроме того, центр ядерной медицины с собственным циклотроном и лабораторией синтеза радиофармпрепаратов будет открыт в НМИЦ имени Дмитрия Рогачева. Принято решение о строительстве центра ядерной медицины с отделениями радионуклидной диагностики и радионуклидной терапии на острове Русский (Дальний Восток). '
'7 Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году. М.: МНИОИ имени П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019.
15 В 2018 году в Российской Федерации впервые в жизни выявлено 624 709 случаев злокачественных новообразований. Прирост данного показателя по сравнению с 2017 годом составил 1,2%. В расчете на 100 тыс. населения России показатель заболеваемости злокачественными новообразованиями составил 425, что на 1,2% выше уровня 2017 года и на 23,1% выше уровня 2008 года. Показатель активного выявления злокачественных новообразований составил 27,3% (в 2017 году — 25,8%; в 2016 году — 22,4%; в 2015 году — 21%). Среди регионов наибольшее число больных раком зафиксировано в Курской области (3 331 больной на 100 тыс. жителей), Республике Мордовия (3 295), Краснодарском крае (3 235), Калужской (3 231), Псковской (3 110), Рязанской (3 100) областях. Самые низкие показатели по стране — в Республике Дагестан (887), Республике Тыва (993), Чеченской Республике (1 044), Республике Ингушетия (1 179), Республике Саха (Якутия) (1 244).
16 Доля больных, умерших в течение первого года после установления диагноза из взятых на учет в предыдущем году, составила 22,2% (в 2017 году — 22,5%, в 2008 году — 29,9%). В течение последних 10 лет наблюдается снижение данного показателя.
17 Медико-генетические консультации отсутствуют в Еврейской автономной области и в Чукотском автономном округе (по информации Минздрава России от 8 ноября 2019 года).
18 Так, самым крупным в Российской Федерации и в Европе является ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» России, в консультативном отделении которого ежегодно на бюджетной основе проводится прием 11 тыс. пациентов с наследственными и/или врожденными заболеваниями.
19 Федеральным законом от 3 августа 2018 года № 299-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» к полномочиям Минздрава России с 1 января 2019 года отнесена организация обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов.
Федеральным законом от 27 декабря 2019 года №452-ФЗ «0 внесении изменений в Федеральный закон «06 основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» к полномочиям Минздрава России с 1 января 2020 года отнесена организация обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных апластической анемией неуточненной наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
По информации директора Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России Е.А. Максимкиной, озвученной в ходе расширенного заседания Комитета Совета Федерации по социальной политике 22 октября 2019 года.
По данным интернет-портала «Научно-образовательные центры мирового уровня».
Subscribe

  • Мои твиты

    Вт, 13:07: Ольга Любимова обиделась на Владимира Бекетова за упрек в поддержке Минкультом антироссийских фильмо https://t.co/jTnIVMNihq…

  • Мои твиты

    Пн, 14:16: ОНФ предлагает сделать техосмотр добровольным и добавить к тарифным факторам ОСАГО https://t.co/OeGGnsbymA Пн, 14:34: Сергей…

  • Мои твиты

    Вс, 17:15: Андрей Исаев: Избиратели ждут, что депутаты зафиксируют обязательства, взятые перед выборами https://t.co/OKzdR9rqhL Пн,…

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments