leo_mosk (leo_mosk) wrote,
leo_mosk
leo_mosk

Categories:

Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»

Детей будут зачинать на чашках Петри и сразу регистрировать в ЗАГС – Выдуманная проблема породила выдуманную науку и она стала обязательной Бурно-мутный поток официального сознания по поводу геномного редактирования человека – кто прочитает, его геном в еще каком-то редактировании не нуждается https://leo-mosk.livejournal.com/8130614.html
https://leo-mosk.livejournal.com/8131232.html
http://ormiz.ru/big/videotransliatsiya
Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» состоялась 16 октября в Президентском зале МИА РС.
Регистрация на конференции позволяет врачам получить баллы НМО
В работе конференции приняли участие ведущие российские ученые – генетики, молекулярные биологи, специалисты в области биоэтики и права, а также представители органов государственной власти.
Основные темы:
- правовое обеспечение развития генетических технологий в РФ;
- редактирование генома половых клеток и эмбриона человека: социогуманитарная экспертиза;
- этические вопросы преимплантационной и пренатальной генетической диагностики, пренатального скрининга;
- профилактическое геномное тестирование супружеских пар: за и против;
- диагностическое геномное тестирование: возможности и этические ограничения;
- этика массового обследования на наследственные болезни;
- генно-клеточные технологии терапии: биоэтические проблемы;
- роль биоэтического образования в развитии биотехнонауки;
- этическая экспертиза и деятельность этических комитетов в обеспечении добросовестности научных исследований;
- развитие биобанкинга в РФ: перспективы и вызовы для биоэтики.
Конспект 09:00
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ:Социогуманитарные контуры геномной медицины
Модератор: Нечаева Елена Константиновна, заместитель начальника Управления Президента РФ по научно-образовательной политике
Минобрнауки Валерий Фальков Геномное редактирование задача на весь век. Этика формируется на основе представлений общества. Популяризаторы науки квазипопуляризаторы объясняют что происходит вокруг. Реализуется программа генетических технологий до 27 года. Сегодня заседание одной из рабочих групп. Вопросы права и биоэтики. Здесь много задач для философов историков социологов антропологов. Я хотел обозначить вопросы. Генетическое тестирование наследственные заболевания должны о них знать работодатель будущая семья. Этические вызовы массового исследования и редактирования генома. Здесь профессионалы сидят в том числе по ту сторону экрана. Что делать с информацией о геноме
Катерина Литтлер. (Всемирная организация здравоохранения, Женева).
Мы изучаем этические и правовые аспекты редактирования генома. Создан комитет в 18 году, прошло четыре очных заседания и одно онлайн. Нельзя обсуждать отдельно от больших данных Недавно Нобелевская премия за редактирование генома Связано с потеплением климата зоонозными заболеваниями Соматическое регулирование Какое регулирование нам предлагает правительство. Активно работаем над сбором данных. Связано с эпигенетикой. Взаимодействии между странами. Вопросы связаны с контролем с терминологией. Если не понимают путает. Включить населения Если мы думаем о биоэтике что можем предложить Очень много данных предстоит собрать
Нечаева Мы услышали два великолепных доклада.
Гребенщикова Елна Георгиевна, доктор философских наук специалист по биоэтике (РНИМУ им. Н.И.Пирогова; ИНИОН РАН, Москва)
Слциогуманитарные контуры сформировали биоэтику Первый директор программы Геном человека Уотсон сказал что до 5% надо потратить на биоэтику. Наука развивается для общества и под влиянием общества. Следующее заимствованная у США программа. Не только последствия но и предвидеть риски. Примеры ГМО в Европе они осознали острее. Биоэтика психологи теологию Исследования очень активно идут. Кто получал советское образование говорят деонтология не совсем правильно, мы говорим биомедицинская этика. Эвтаназия. О развитии плода мы можем сказать все но не снимает проблемы после рождения. Проблемы генетики больше всего волнуют общества Добровольное информированное согласие Данные могут быть использованы в исследованиях которые еще никто не придумал. В случае болезни Альцгеймера человек не может отозвать согласие. Медицинская генетика очень много проблем Право знать или не знать Семейная информация затрагивает всех родственников. Аборты. Эпштейн когда умер четвертый ребенок от болезни Сакса (?) создал организацию Дор эр Шарим (?) сдают тесты и в случае риска не вступают в брак. Интересы двух людей. Расширил на ряд других заболеваний. Показал что генетические риски не имеют универсальной оценки. Может представлять интерес для нашей страны. Право не знать Нужно ли нам знать в 15 лет что в 30 лет будет какое-то дегенеративное заболевание? Возникает несколько моментов. По нашему законодательству нельзя навязывать информацию. Судебные иски от детей родителям вы не должны были нас рожать а сделать аборт. Вы должны были сделать тестирование и думать. Последний аспект проблема улучшения человека. Технологии двойного назначения за пределами терапию глаза определенного цвета Физические особенности. Наблюдается сдвиг, в Британии Технология ЭКО очень быстро вышла на рынок Проблема дизайна детей Что такое эмбрион? Каналы коммуникации должны формироваться под пониманием созданных рисков.
Нечаева. Огромное влияние оказывает общественное мнение что люди думают
Ижевская Вера Леонидовна председатель Российского общества медицинских генетиков. (ФГБНУ МГНЦ, Москва)
Отношение общества к геномным технологиям в медицине
У меня более конкретные вещи результаты эмпирического эксперимента. Сложности в диагностике редких заболеваний На некоторые вопросы ответ можно найти в банках данных Оказалось риски были завышены Банки данных Европы, наша страна многонациональная нет Европейские банки нерелевантны. AJHG результаты международного опроса желание пожертвовать свою ДНК для исследований. Люди готовы представлять врачам но не коммерческим организациям. Еще один предиктор генетическая исключительность В России считают что генетическая информация аналогична медицинской Самый большой предиктор это доверие Здесь Россия сильно отличалась от остального мира. Доверяющих более двух Китай Британия Индия Россия одна из самых недоверяющих стран Я много провожу опросов обычно люди не склонны давать комментарии а здесь было много Боятся дискриминации на раьоте Стигматизации в личной жизни Опасаются передачи коммерческой организации контекстная реклама Опасаются что мою ДНК подкинут на место преступления Появляются мифы которые на пользу исследованиям не идут. Закон о защите персональных данные есть но он не работают Отмечают проблему не в законах а их реализации. 62% респондентов хотели бы знать кто будет использовать информацию. Половина хотели бы видеть свою информацию. Россияне боятся дискриминации и стигматизации. Необходимо объяснить вклад геномных исследований в прогнозирование и изучении Защита конфиденциальности и от дискриминации
Нечаева В России живет народ недоверчивый
Брызгалина Елена Владимировна Философский факультет (МГУ им. М.В. Ломоносова, Москва)
Проблемы биоэтического образования
Я преподаю биоэтику с середины 90-х Много читаю лекций Профанное знание Социогуанитарная экспертиза это не оценка в сравнении с образцом Не имеет алгоритмов На Западе курс биоэтики вокруг принципов. Трактовка западных принципов малочувствительна к тому что происходит в нашей стране. Единство биоэтического знания с воспитанием. Что с курсом сокращение часов и только лекции Нам нужен мониторинг как преподается биоэтика студентам старших курсов. Биоэтика относится к предмету прикладная этика бакалавриата. Укрупненная специальность кроме биоэтики бизнес-этика медиация. Семь магистерских программ в четырех городах В МГУ открыли программу переквалификации. Это не реклама поддержать уровень а он у нас достойный Биоэтика в рамках непрерывного медицинского образования. Этика всегда впереди права. Развитие коммуникативных навыков исследования и медициной Биотическое образование неспециалистов Биоэтика не помогает принять решение, а сделать выбор. Максимально учесть обстоятельства н имея алдгоритмов Человек слушает генетиков но с проблемой остается один на один. Биотическая тематика должна быть вписана в курс обществознания. Я не имею готовых ответов говорю то о чем болит мое философское сердце
Нечаева Проблема не родится у данной пары ребенок с голубыми глазами или высоким IQ а какую таблетку при том или ином заболевании.
Хохлов Александр Леонидович (Ярославский ГМУ, Ярославль)
Исследования лекарственных препаратов и генетика: этическая экспертиза
Когда накапливается медицинская информация. Негативные момент Евгеника Миграционная политика Стерилизация преступников. Директивные акты Даже в новой редакции Конституции есть связанное с генетикой Совет по этике долгое время возглавлял Александр Чучалин. Есть и отрицательные решения они уменьшается Есть и по генетике Есть по генетике. 1280 дел по регистрации препаратов против ковида. Подчинить интересы науки интересам общества Вопросы изучения генетических и других материалов пациента Вопрос конфиденциальности генетической информации Не существует системы постдипломной подготовки специалистов локальных биотических комитетов. Чтобы наши препараты были востребованы на международном уровне. На всех фазах исследования генетика маркеры Азеоприн 6-меркаптопурин Моноклональные антитела Требуется пересмотр решений для практической деятельности и юридически. Необходимо изучать генетическую информацию Мы выбираем людей с определенным генотипом Методика позволяет снизить выборку но в ЕС не используется Как влияет на человека с другим полиморфизмом. Препарат гефитиб испытания провалили потом оказалось эффективен у азиатов. У пациента есть право отозвать информированное согласие а как это осуществить если биобанкинг в другой стране и в Хельсинской декларации появилось новое Готовим сетевую программу для членов вокальных биотических комитетов
Лукьянов Сергей Анатольевич (ркктор РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва)
Нечаева. Очень яркие доклады Отсутствие некоторых функций у нас тормозит развитие науки и применение препаратов Можно использовать только зарегистрированные препараты и только по определенным нозологиям.
Степанова Евгения Владиславовна (Минобрнауки России, Москва)
Обсуждается возможность изменения терминологии генно-инженерной деятельности без внесения чужеродных генов. Это будут междисциплинарные исследования с участием генетиков биоэтиков. С одной стороны снять барьеры с другой обеспечить безопасность.
10:46

КРУГЛЫЙ СТОЛ 1. Этические вопросы дородовой диагностики
11:00
Модератор: Померанцева Екатерина Алексеевна (ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО», Москва)
Я не зачитываю многочисленные регалии уважаемых докладчиков из экономии времени. Нас слушает больше тысячи человек не все генетики столько генетиков нет. Нужен ликбез Преимплантационное тестирование или пренатальное тестировании Моногенные заболевания есть ген который вызывает болезнь. Полигенные заболевания другая история предрасположенности Мозаицизм разное число хромосом Беременность не наступает или происходит выкидыш
Трофимов Дмитрий Юрьевич (НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова, Москва)
Прерывание беременности, ПГТ-М, ПГТ-П: этические аспекты и необходимость конкретизации медицинских показаний
США предлагают регулирование пола С другой стороны позиция РПЦ против преимллантационной диагностики Преконцепционая диагностика это право на осознанный выбор Избежать брака или готовиться к клиническим ситуациям. Поскольку заболевание курабельно, прерывание беременности невозможно. Получается в обществе сформировано странная позиция право на преконцепционная диагностики только если есть больной ребенок. Вопрос о получении информации до 12 ндели беременности Если переносим эмбрионы с гетерозиготным носителем оставляем риск для будущих поколений. Дискуссия снять запрет о гетерозиготном носителе. Проблема абортов эмоционально и негативно. В ЭКО что делать с эмбрионами которые мы н переносим Диагностика моногенных заболеваний хорошо развита но законодательство отстает Мы должны формировать классификацию заболеваний по курабельности инвалидизации. В реестре более 600 клинических состояний. Стремительно накапливаются данные по полному геному Преимплантациолнное тестирование полигенных заболеваний предлагают много компаний Неоднозначно трактуемое слово евгеника. Генетический материал берется однократно, выдача вызывает вопросы.
Лебедев Игорь Николаевич (НИИ МГ Томского НИМЦ, Томск)
Дискуссионные аспекты переноса эмбрионов с генетическими нарушениями в рамках циклов ЭКО
Дискуссионные вопросы перенесения эмбрионов с генетическими нарушениями в циклах ЭКО. Несовершенны в плане оценки рисков в случае нахождения в организме клонов клеток с разным хромосомным набором. Анализ целого кариотипа. Проблема с хромосомным мозаицизмом. Низкая анеуплоидность сравнима с эуплоидностью Дать шанс на нормальное развитие Международное сообщество решает так возможность проведения нового цикла чтобы выбрать. Затем приоритезация эмбрионов по мозаичность Если механизмы самокоррекции генотипа Кто должен дать ответ в условиях дефицита знаний. Предыдущий выкидыш не должен рассматриваться как маркер для следующей беременности. Современная ситуация в области репродуктивной генетики базируется на крупицах знаний.
Прохорчук Егор Борисович (РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва)
Этические вопросы неинвазивного пренатального тестирования
Мне особо приятно что кроме генетиков с которыми можем обсуждать на кухне здесь есть хотя бы философы. Жаль что нет писателей политиков Так много известно, хотелдось бы чтобы быстрее транслировалось. Решения принимают не учены а просвещенная элита. Оющество инвалидов или здоровых и вечно молодых отводят стариков в овраг и они исчезают. Для животных которыми я занимаюсь проблема ращена Например удой молока точно рассчитывается маточный анализ линейная алгебра дает 90% прогноз хороший бык или плохой. Один бык может иметь восемь тыс дочерей. Мы должны быть готовы наша история болезни не будет никакой недели. Прогноз до 12 недели когда можно сделать аборт Синдром Дауна 90% отказываются от них. Инвазивный анализ кариотипа плода Оказалось клетки плаценты попадает в кровоток матери трофобласты. Метиод определения трисомии по 21 хромосоме расширен на 13-ю, моносомию половых хромосом. Геномная революция в начале 2000 США и Канада три миллиона тестов, Китай миллион. Тесты черно-белые и безопасны с точки зрения женщин достаточно сдать 10 мл крови на девятой неделе беременностию Есть три ндели решить что с ним делать. Видимо в ближайшее время будет введено в ОМС Больше тестов дешевле. Есть определенный процент ложноотризацательный тест. Уже можно определить пол ребенка. В Китае девочек чикали. Что мы будем делать с мутацией которая еще не проявилась в семье, но обязательно проявится. Ребенок с муковисцедозом до 30 проживет, а спинально-мышечная атрофия хуже. Многофакторные болезни Потребительская генетика для народа цвет глаз спорт музыкален. Фантастическая некомпетентность и населения и врачей чего скрывать открывать гигантские возможности манипуляций Моя задача донести до людей которые используют голову иногда не только для еды. Моя дочь 22 года я знаю пользуясь служебным положением знаю какие у нее мутации Рано или поздно приведет мальчика в нащей стране иначе н может быть. Если оба спустить их с лестницы применять технологии или сказать ребят под вашу ответственности. Даже при наличии таких мутаций врачи не будут советовать отказаться пока не родится больной ребенок. Сэкономим на лечении орфанных заболевания но потратимся на тестирование. Кто-то решает? Готова ли наша просвещенная элита к бремени которое мы хотим возложить. Слушает ли она Народ безмолвствует и это связано с преподаванием генетики.
Померанцева Не боитесь распугать женихов дочери Избегать терминологии почикать, тяжелый выбор
Прохорчук Окно возможностей 0-12 недели эмоционально без знаний 15 эмбрионов у него заморожено и делить наследство между всеми
Евгений Константинович Гинтер Правда ли ли вы думате риск многофакторных заболеваний приближается к моногенным
Трофимчук Мы говорим о мутациях которые возникают в нескольких генах Полигенные требуют больших выборок. Многофакторные заболевания мы должны научиться работать с вероятностями и рисками.
Чтобы думаете о перенесенных эмбрионах после ПГД
Шкомова Екатерина Михайловна (МГУ им. М.В. Ломоносова, Москва)
Есть приказ МЗ о добровольном информированном согласии. Генетическая информация сложна. Пункты утилизировать донация Может ли пациент передумать например о дрнации эмпбиона Кто является собственником эмбриона Появляется термин расширенное родительство
Были случаи когда передумали попросили вернуть снежинки а их уже использовала другая семья
Трофимчук Мне неизвестно Когда технология ВРТ зарождалась не сообщали донорам Сейчас в сетях быстро устанавливают кто родственником. Чтоб передумать и принять решение нужно понять уровень проблем
12:26

КРУГЛЫЙ СТОЛ 2. Редактирование генома половых клеток и эмбриона человека: социогуманитарная экспертиза
12:38
Модератор: Воронцова Мария Владимировна (НМИЦ Эндокринологии;РАСН, Москва)
Начнем с видео которое прислали из Калифорнии
Доктор Федор Урнов Только что директор центра Дженнифер получила Нобелевскую премию. Мне пришла на рецензию из журнала Nature две статьи из Китая редактирование эмбриона для лечения всех болезней Чудовищная ересь Потом позвонил Антонио Знаешь в Китае женщина носит ребенка с отредактированным зародышем Все оставшиеся волосы встают дыбом Смесь мании величия с Геростратом. Ребенок дикого типа моя дочь проводили неинвазивное генотипирование Если есть риск генетического заболевания можно с этим иметь дело без геномного редактирования Я ввел генотипирование гемофилии как у царевича Алексея царствии ему небесное. Врожденный иммунодефицит можно лечить геномным редактированием На подходе Альцгеймер Я 30 лет дживу в Штатах давать советы в России не имею права. Помочь генным редактированием тем кто уже болеет. Все работы США и Китай Мне как человеку закончившему Биофак МГУ выросшему на Б.Полянке будет ли строчка Russia? Редактировании зародышей в России надо запретить.
Васильев Андрей Валентинович (НИИБР РАН, Москва)
Биоэтика и достижения биологии развития
Согласен с доктором Урновым он стоял у истоков редактирования. Что лежит в основе синтетической эмбриологии три Нобелевских премии. Сегодня разрешены манипуляции до 14 дней или появления первичной полоски. Линейное развитие вспять получение плюрипотентных клеток. Бластоцисты. Мы можем in vitro исправлять дефект и возвращать аутологичные клетки. Но тут появилась возможность получать тотипотентные клетки с половой дифференцировкой. При 3D моделировании можно вне организма. Можем реконструировать эмбрион. Не сегодня завтра но в ближайшее время мировая наука представить данные с общественных резонансом Редактирование генома нормативная база законы 180-ФЗ об обращении лекарственных средствах и 61-ФЗ. Редактирование наследственных изменений о котором говорил Урнов н регулируется. Запрет на воздействия на половые клетки не опубликуют и не дадут гранты. Китайский ученый получил уголовный срок В Гражданский кодекс Китая внесена ответственность поскольку это определение судьбы человека без его ведома. Большое количество изменений генома неконтролируемых Сегодня незаменимость редактирования генома не доказана. Не уверен что внесение наследственных изменений в геном может быть обоснована. Если мы не будем формировать единую позицию никуда не продвинемся. Запрещать научные исследования неблагодарное дело рекомендовано на приматах и в крайнем случае на людях. Устойчивость обеспечивает разнообразив в том числе наследственных болезней а не сила лидеров. Мы боимся дизайнерских детей. Давайте ответим на вопрос доктора Урнова где наши технологии Мы надеемся войти в список с буллезным эпидермолизом но это редкость
Воронцова Прежде чем выносить на суд общественности нужно договорится между собой.
Тищенко Павел Юрьевич доктор философских наук (Институт философии РАН, Москва)
Моральный и антропологический статус эмбриона
Моральный и этический статус эмбриона Исследовании сделано по гранту РФФИ. Мое определение личности достаточно формально. Существует тупиковая интерпретация является человек. Отсюда дискуссия о праве женщины на аборт В стране идет дискуссия о допустимости экспериментов. Признавая оплодотворенный эмбрион личностью не признают другие его права на милосердие и медицинскую помощь. Любая интервенция поддерживается если она безопасная и эффективна. Признать право на погребение и изъять из отходов класса Б трупов животных отходов скотобоен. Казус с бочкой найденной с плодами человека ведь прокуратура смогла завести дело только о нарушении санитарно-гигиенических норм. Врачи не несут ответственность за ущерб будущему ребенку. Во время кесарева сечения врач нанес обезображивающую травму и суд не признал ответственность. Определение Фоминой. Предполагаю две антропологические гипотезы появятся новые записи ЗАГС свидетельство о зачатии и свидетельство об имплантации При католицизм внутриутробное крещение Право ретроактивной субъектности эмбрионов и плодов как акт социального конструирования В Риме при престолонаследии. Врач несет ответственность за плод не перед матерью а перед ним самим. Сказав А эта личность должна сказать и все остальные буквы. Возникает будущий человек мы его конституируем. Может произойти сближение непоследовательных чисто консервативной и чисто либеральной. Не только философы Я выпускник Медико-биологического факультета Второго меда
Воронцова Философия все же родоначальник дискуссии
Ребриков Денис Владимирович доктор биологических наук (НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова, Москва),.
Редактирование генома человека на уровне зиготы: оценка целесообразности
Мы все здесь разные и говорим на разных языках Урнов сказал что примеров необходимости геномного редактирования геномов необходимо. Соматическое редактирование живущих людей онкология и будущих людей моногенные заболевания. Фетальная терапия создаем конструкцию и вводим в первую клетку орфизма Хэ Дзянкуй совершил ошибки но девочки здоровее Защита от ВИЧ не нужна от ВИЧ положительно отца достаточно ЭКО. Если ВИЧ положительная женщина не дает реакции на антиретровирусную терапию и вирус у нее персистирует в крови можно получить здорового ребенка без редактирования. Одинаковые мутации у родителей карликовость глухота ФКУ заболевания нелетальные. Мы придумали протокол его никто не критикует и свое не предлагает. Вывод Геномное редактирование допустимо только если невозможно отобраться нормальный эмбрион. Чем в боле насыщенной среде растет ребенок тем быстрее у него стартуют гены. Примеры которые привел я такие нарушения которые не исправляются воспитанием. Пара глухих может родить здорового ребенка но общество запрещает это делать. Думать надо сейчас но сейчас технологии не готовы. Существует процесс регистрации препаратов но никто не хочет думать о препаратах нового типа. Некто не готов переносить эмбрион без препарата редактирования Эмбрион получает сто мутаций на геном новых
Сергей Иванович Куцев. Врач-генетик. Принцип автономии пациента переводится как самозакония. Репродукция тоже медицинская помощь. Фетальная терапия не одна клетка а уже сформировавшийся плод. Когда семья принимает решение принцип автономии не работает. Проверить есть ли нецелевое редактирование невозможно. Происходят казалось бы синонимичны замены но они отражаются на сплайсинге. Вопрос о наследовании изменений принципиальный. У нас четыре тысячи наследственных заболеваний. ФКУ и наследственная глухота не является проблемой для медицины. Этично ли тратить огромные деньги когда есть инвалидизирующие
Воронцова Имеем ли мы право вмешиваться в творение божье
Митрополит Тихон (Шевкунов) (Псковская Митрополия РПЦ, Псков)
Есть церковный совет по биомедицинской этике Я поражен уровнем ответственности в дискуссии. Документ принят полтора года назад Выражает озабоченность возможность ошибок редактирования Отношение к дизайнерским эмбрионам как к товару Я не совсем уверен что эмбрион имеет статус личности. Отношение к нему как к расходному материалу не безупречно. Императив церковной этики. Не хочется быть алармистом но может быть мы действительно нахохлимся перед ящиком Пандоры.
Воронцова Продолжить тему вмешательства в эволюцию ведь мутации происходят постоянно и отследить доказать ее применение не можем.
Волчков Павел Юрьевич (НМИЦ Эндокринологии, Москва)
Технология которую Федор предлагает запретить еще очень сырая. Технология редактирования через разрывы скорее применима к прикладным вещам Именно поэтому дана Нобелевская премия что находит применение. Какое количество перестроек после редактирования in vitro Надо сравнивать апельсины с апельсинами Не все эмбрионы полноценны идет выбраковка. Ошибки репарации. Я против брутальной позиции. Есть технологии редактирования генома не внося двуухцепочных разрывов Офф-таргетные мутации. Не могу согласиться со словом никогда, эволюция желает это постоянно без нашего спроса. Гуманизированные животные. Есть возможность проверки. КПД не бывает стопроцентным. Но меньше естественных ошибок. Уйти к эволюции. Мы сами себя технологическими достижениями изолировали себя от естественного отбора. В искусственной среде пребываем. Медицинский прогресс колоссальный. Дети которые раньше не выживали сейчас среди нас. Технологии чтобы их жизнь улучшить. Для меня редактирование генома эмбриона аналог вакцинации что-то превентивное. О вакцинировании ребенка решение принимают родители. То что мы боимся возможности передачи следующим поколениям является бенефитом новых технологий.
Воронцова Стоит острый вопрос наследуемости Не навреди не только человеку, не навреди человечеству По сути технологии уже применяются. Наша ответственность присоединится к международному опыту Интеграция
14:28

КРУГЛЫЙ СТОЛ 3. Профилактическое и диагностическое геномное тестирование.Этика массового обследования на наследственные болезни. Развитие биобанкинга в России: перспективы и вызовы для биоэтики.
Модератор: Куцев Сергей Иванович (ФГБНУ МГНЦ, Москва)
15:04
Гинтер Евгений Константинович (ФГБНУ МГНЦ, Москва)
Секвенирование ДНК нового поколения и медико-генетическое консультирование
Новое поколение секвенирования и медико-генетическое консультирование Сегодня может быть 20-кратно покрыто геном за день. Из разнообразия выбрать то что имеет отношение к патологии Каждый вариант должен быть проанализирован на предмет патологии с которой обратился пациент или его семья. Возникает проблема не то что нам нужно. Часто в результате анализа не удается решить является вариант патогенным или нет Задача врача-генетика остается неизменной. Анализ одного варианта может измениться на анализ нескольких Теперь м получаем новую генетическую информацию из лаборатории. Одна из основных проблем врач-генетик может поверить в заключение лаборатории когда получит техническую информацию. Важную роль играет ручная аннотация К резудльтатах из литературы относиться осторожно сколько раз повторяются в лаборатории Научиться справляться с неопределенностью. Проблема значимости случайных находок представляет наибольшую сложность В США задача как преподнести результаты полногеномного секвенса решается. Список что преподносит пациенту. В России Кафедра медицинской генетики предприняла усилия чтобы создать цикл. Собрали группу
Куцев Искали одно и нашли другое что поздно манифестируется как решаете этическую проблему
Школьникова Мария Александровна, д.м.н., профессор, научный руководитель Научноисследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Мутации с неопределенной клинической значимостью. Мы расширенно интерпретируем фенотип. Обсуждение вместе врачом генетиком, биоинформатиком и врачом-специалистом Геном не одна мутация Говорим родителям и ставим на мониторное наблюдение
Может ли заменить генетика биоинформатик?
Когда сталкиваетесь с неожиданным?
Екатерина Юрьевна Захарова У нас не так много Не проводит полногеномных экзомных исследований. Не нашли причин болезни но нашли носительство ФКУ. Сообщаем
Гинтер Не изобретать велосипед В США составили список мутаций о которых надо сообщать пациенту.
Полторы тыс человек нас смотрят
Захарова Екатерина Юрьевна завлаб болезней обмена центра Бочкова (ФГБНУ МГНЦ, Москва)
Этика массового обследования на наследственные болезни
Тест которым мы пользуемся должен быть малоинвазивным и эффективным Скрининг большой процесс целый цикло мероприятий В основном биохимических тестов на ряд заболеваний ФКУ муковисцедоз Тандемная масс-спетрометрия. Скрининг на иммунодефициты и спинально-мышечную дистрофию. Секвенирование будет дешеветь и исследование новорожденных Заболевание должно быть хорошо известно и должна быть высока частота С тандемной масс-спектромертии вопрос снимается
Куцев Вы нашли сорок заболеваний а лечение есть для 29 Что делать с 11?
Каждая страна вещает по своему. Ни одна страна не включила в скрининг болезни типа Фабри появляются после 50 лет. Скрининг это хорошо Про ФКУ выгодная история Вторая история галактоземия ребенка перевели на диету без галактозу Выяснилось вариант Дуарт не нуждается в диете Но семья напугана и оставляет В США 51 тыс ложноположительных тестов Подвергаются риску ради того чтобы выявить тех кого надо лечить У всех есть страх что информация может быть украдена использована. И после скрининга Нам нужен комитет по массовому скринингу новорожденных Лизосомные болезни накопления учат нужен сильный тест Секвенирование нового поколения одидния что будем все знать и все лечить не оправдались. Отношение поменялось не хотят все знать Проблема хранения данных Отсутствие фенотипических корреляций Как не захлебнуться если ты пьешь из пожарного шланга Тандемная масс-скипрметрия лучше секвенирования ряд болезней были пропущено Статус носительства может изменить отношение к ребенку в семье Право ребенка на личное будущее. Секвенирование нового поколения се же для больных у которых есть патология и для тех кто хочет завести ребенка.
Куцев Не ожидал что в таком полезном деле столько подводных камней
Власов Ян Владимирович (Всероссийский союз общественных организаций пациентов, Москва)
, Мы должны знать Что касается прав ребенка за рубежом есть много забавных инициатив Хотя я не считаю ЮЮ забавной Предотвратим появление 50% будут всю жизнь мучиться. По данным Школьниковой ежегодно рождается до сорока новых орфанных нозологий Не будет врачй не будет и помощей
Куцев Все же скринмнг это не диагноз это же стигматизазия
Щкольникова Проект Береги сердце смолоду большая часть посвящена генетике. Я за то чтобы люди знали Если большая часть населения не готова мы должны подготовить.
Захарова Может быть не про все болезни надо знать Его не будут готовить к тому если бы считатли здоровым
Гинтер Дискуссия ушла не тудла куда мне бы хотиелось Нужна оценка знаний врачей генетиков. Тут есть даже политические аспекты не говоря уже об экономической Когда появилась пренатальная инвазивная диагностика в США ввели для всех женщин и оказалось бюджета США не хватит сдвинули после 35 лет. Одно дело научное сообщество обсуждает другое общество в целом. Мы не готовим общество

Окончание конспекта см. https://leo-mosk.livejournal.com/8131232.html
Subscribe

  • Мои твиты

    Пт, 12:10: Федерация Терпение лопнуло: назначено Closing Russian Federation https://t.co/3qxCCOUwSS Пт, 12:12: Калиновский – Навальный…

  • Мои твиты

    Чт, 12:19: Растет число хрупких государств не говоря уже о несостоявшихся – Громыко https://t.co/Av3M4KEUFZ Чт, 12:45: Мониторинг…

  • Мои твиты

    Ср, 12:35: Китай не отвечает на вопрос о вакцинации населения, встраиваясь в глобализацию для наследования ... https://t.co/hSMTa33K8W…

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments