leo_mosk (leo_mosk) wrote,
leo_mosk
leo_mosk

Categories:

Итоги четырех лет ведения регистра: Генетический иммунодефицит российского государства

Итоги четырех лет ведения регистра: Генетический иммунодефицит российского государства
Онлайн-конференция на «Регистр пациентов с первичным иммунодефицитом: итоги четырехлетней работы» состоялась в пятницу в МИА «Россия сегодня».
Согласно информации агентства, первичные иммунодефициты (ПИД) – наследственные заболевания, обусловленные дефектами генов, контролирующих иммунный ответ. Первичный иммунодефицит является одним из самых распространенных орфанных заболеваний, как среди детей, так и у взрослых.
Регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями реализуется с 2017 года совместными усилиями ведущих российских учреждений под эгидой Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов. Регистр содержит данные более трех тысяч пациентах с установленным диагнозом.
Цель мероприятия состояла в информировании о скрининге первичного иммунодефицита в России, особенностях лечения иммунодефицита у детей и взрослых. Подведены основные итоги работы с регистром и рассмотрены предложения профессионального сообщества по совершенствованию помощи больным первичным иммунодефицитом.
Организатор мероприятия – Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов.
Участие приняли: президент Медицинского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Александр Румянцев; главврач Института иммунологии Наталья Ильина; замдиректора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Анна Щербина; руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники Института иммунологии Татьяна Латышева; управляющий директор Фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе.
Отягощенность специалистов обилием пышных титулов привадит к тому, что не всякий пациент доживет до завершения процедуры полного поименования.
Говорят они по делу, но не всё, что может быть известно специалистам. Свою роль в специализированных мероприятиях играе модератор от агентства. В этой высшей касте попадаются индивидуумы умнее всех, кто наперед знает, как надо, соответственно фильтрует поступающие вопросы журналистов. Находят в вопросах несоответствие установкам, если не могут прочитать незнакомые слова.
Естественно, на мероприятии про ПИД прозвучал один вопрос про COVID-19. он звучит по любому поводу даже про жизнь на Марсе. За всем остальным пришлось лезть в Яндекс. Существенная информация со списком двенадцати признаков ПИД обнаружилась на источнике Фонда «Подсолнух» по адресу https://yandex.ru/turbo/medikforum.ru/s/health/18924-immunologi-nazvali-12-priznakov-zarazheniya-vich.html
Есть еще сайт иммуно-мама immunomama.ru – иммунодефицит человека: иммунодефицит у детей...
В заявленной теме вопрос про сроднившийся с журналистикой COVID-19 оказался далеко не банальным.
Сакральный коронавирус проявил и обострил все проблемы. Он имеет аномальный патогенез, потому что вызывает иммунные расстройства. Практика лечения высокодозированными иммуноглобулинами потребовала сбора плазмы, цены на иммуноглобулины в мире резко выросли и на больных с первичными иммунодефицитами их не хватает.
Однако течение болезни у зараженных COVID-19 носителей ПИД мало отличается, большинство переносят легко. В России выявлено таких пациентов 58, умер один старше 60 лет. Отличие может быть в диагностике, у носителей ПИД труднее выделяется вирус.
Иммунологи постарались поскорей привиться вакциной Sputnik-V. Клинических проявлений не заметили, титр антител высокий.
Чтобы не пугать народ, замечу – определенное сходство в подавлении иммунитета с ВИЧ и отсутствие этиотропных препаратов заставляет критически пересмотреть стереотипы по поводу и COVID-19, а за ним и ВИЧ. Тем более, что существование в российской популяции генов устойчивости к ВИЧ не афишируется.
Существуют три истины, которые должен знать каждый генетик.
Какая бы информация ни публиковалась во время инфодемии, сто процентов населения не поражает ни одна инфекция. Действие любой инфекции в значительной степени зависит от душевного состояния человека. Абсолютно здоровых людей не существует, человек приспособлен к непредсказуемости будущего и для этого несет высокую генетическую отягощенность – авось что-то пригодится. Популяционный запас эволюционного потенциала не позволяет адаптироваться к конкретным ситуациям, которые могут оказаться тупиковыми.
Считается, что стресс повышает смертность от любых причин на треть. Однако для конкретного человека критическим фактором может оказаться именно стресс как супрессор иммунитета, а вовсе не инфекция. Супрессор на фирне инфекции выявляет спящий генетический дефект, который иначе не мог проявиться.
Стресс меняет генетическую конституцию человека включая иммунный статус и в этом его отличие от простого мордобоя, хотя это тоже может быть стресс, но острый, а не длительный хронический. Их действие различно.
Иммунитет теплокровных – сфера очень сложная, чрезвычайно многогранная и запутанная. Особенно у человека ввиду его особенной генетической лабильности, высокой численности и скученности проживания. Человек уникальная форма жизни, у которой генетическая стабилизация осуществляется без высокой гибели. Выбраковка носителей ПИД – дело бесполезное и аморальное, как и все приемы негативной евгеники.
Первичными иммунодефицитами в мире страдают несколько миллионов человек. Прежде считалось, что это детский недуг. В тяжелых случаях у детей с генетическими дефектами иммунитета первая инфекция становится последней. Половина из них не доживает до пяти лет.
Однако по мере создания регистров пациентов с ПИД выявилась поздняя манифестация, до половины выявленных составляют взрослые. Число носителей ПИД доходит до восьми на сто тыс населения. В России в среднем два, в Москве четыре. Все зависит от интенсивности выявления. За четыре года ведения регистра он достиг 3,5 тысячи носителей ПИД, треть их них взрослые.
Россия отстает. Неонатальный скрининг врожденного генетического иммунодефицита проводится в США, Израиле, Турции. В России для этого все готово в административном плане. Остается надежда на 2022 год, когда должен появиться новый регистр заболеваний человека и в нем 420 аутоиммунных заболеваний по десяти группам, которые относились к инфекционным или атопическим. Тарифы ОМС будут соответствовать генетическим исследованиям. Причем не только для детей, но и для взрослых.
Известно такое понятие, как «постоянно болеющие дети» (ПБД). Проблема в том, что такие пациенты не идут целевым назначением к иммунологу. Они попадают к инфекционистам, аллергологам, дерматологам, ревматологам и так далее вплоть до онкологов.
90% больных первичным иммунодефицитом умирают недиагностированными. Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как обычная повторяющаяся инфекция, например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент не реагирует на антибиотики.
Хотя я лично являюсь классическим примером совсем другой теории – типичный из ПБД, в детстве иммунитет был в дефиците и потом волшебным образом появился – слушать специалистов было любопытно, познавательно и очень грустно.
Что же у нас за страна такая? Армия исполнителе на местах наполнена вредителями-мизантропами.
В итоге чтения лекций врачам появился поток пациентов из регионов с подозрением на первичный иммунодефицит и им теоретически стало доступно необходимое лечение. Однако по мере наращивания работ с регистром проявилась негативная тенденция. Региональные минздравы не закупают иммуноглобулины. После обращения в суд и вмешательства прокуратуры, затем судебных приставов, региональный минздрав платит штраф и все равно не закупает препараты для иммунодефицитного орфана.
Качественные иммуноглобулины в России не допускаются до госзакупок инструментами минимальной цены и «третий лишний». Считается, что любых двух достаточно. Иначе закупки не проводятся либо аукционы признаются несостоявшимися.
Однако даже при наличии лекарства может быть недоступно его введение, потому что в России нет подкожных препаратов, с которыми можно справиться самостоятельно.
Пациентов с первичным врожденным генетическим иммунодефицитом заставляют каждый месяц (!) мотаться ко врачу подтверждать диагноз. Предоставляют препараты в недостаточной концентрации и неполном объеме. В 18 лет снимают с инвалидности и все становится сложнее.
Иммуноглобулины стоят дорого, но все же дешевле орфана по известному списку или антиретровирусной терапии. Выпускать их в России запрещено, причины те же. Иммуноглобулины давят законом о госзакупках имени Министерства экономического развития.
Даже если отставить в сторону моральную сторону, компенсировать первичный иммунодефицит экономически выгодно. При условии регулярного ежемесячного получения иммуноглобулина эти люди нормальны, социализованы, получают образование, работают, платят налоги и даже заводят детей, поддерживая демографию. Пропуск лечения свыше трех месяцев превращает их в тяжело больных инвалидов, циркулирующих из стационара в стационар.
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments