leo_mosk (leo_mosk) wrote,
leo_mosk
leo_mosk

Categories:

Под предлогом строительства перинатальных центров в России сворачивают медико-генетическую службу

Под предлогом строительства перинатальных центров в России сворачивают медико-генетическую службу. Коммерческий полногеномный анализ смысла не имеет кроме раскрутки на деньги
Онлайн-конференция на тему: «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех – до индивидуального анализа генома». 15 сентября 2021 13:00 Стеклянный зал МИА РС
http://pressmia.ru/pressclub/20210915/953348989.html
Участники:
- член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей КУЦЕВ;
- академик РАН, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации Александр РУМЯНЦЕВ;
- главный педиатр ГБУЗ «ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского», заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей ПРОДЕУС;
- юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья СМИРНОВА.
Модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Екатерина ЗАХАРОВА.
Прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. В числе главных достижений медицинской генетики нужно отметить появление программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни. Их расширение и совершенствование позволяет начать терапию генетических заболеваний на ранней доклинической стадии. Для состояний, которые не включены в программы массового обследования, необходимо развитие молекулярного тестирования, медико-генетического консультирования и всей системы медико-генетической помощи в стране. Однако широкому внедрению генетических методов диагностики препятствуют законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к ним пациентов и членов их семей.
В рамках мероприятия обсуждены потребности врачей разных специальностей в генетических исследованиях, шла речь о массовом скрининге новорожденных на наследственные болезни, старте пилотных проектов массового обследования новорожденных, включении молекулярно-генетических исследований в клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, финансовом обеспечении генетических исследований, в том числе в рамках ОМС, а также о регистрации технологий и статусе медицинских изделий «research-use only» (только для научных исследований).
Конспект 13:00
Екатерина ЗАХАРОВА. Лет 10 назад разговоры нет возможности провести генетическое тестирование в России приходится отправлять материал или ехать за границу. Сейчас все возможно. Медицина без генетики абсолютно невозможно. Медико-генетические консультации созданы в 30-х годах по инициативе профессора Давиденкова. Генетические исследования не перевели в ОМС.
Сергей КУЦЕВ. Наша пресс-конференция не только для врачей для всех Орфанные заболевания каждое из них редкое, все вместе два процента. Известно 8 тыс орфанных заболеваний из них 6 тыс генетические. Врач генетик универсал. А давайте полный геном посмотрим еще и маму с папой так тысяч на триста и будет ясно. Ничего неясно. Ахондроплазия достаточно посмотреть даже не один ген а одну букву в нем. Медико-генетическая служба в стране существует с 80-х, но не все регионы имеют медико-генетические консультации. Нарушают приказ Минздрава и распускают консультации. Хорошее дело перинатальные центры, но медико-генетическая консультация в нем маленькая доля. Я не представляю как туда потянутся пациенты с тяжелой клиникой всех поколений. В ряде регионов такую помощь получить невозможно. На Западе стали создавать после нас Создал действительно профессор Давиденков в 30 годах. Единицей наблюдения является не сам пробанд, а вся семья. Проблемы в недостатке образования. У нас 50 медвузов и в единицах есть медицинской генетики. Часов всего нечего. Есть и положительные примеры. В Башкирии потратили 600 млн и создали медико-генетический центр двести человек работают. Есть в Петербурге и Красноярске. Минимум должен быть в каждом регионе пренатальный скрининг молекулярная диагностика. У нас более ста в стране медико-генетических лабораторий. Каждого новорожденного проверяет а пять наследственных болезней для которых есть лечение. Бюджеты для исследований имеют в Москве и Томске. Очередь три месяцев. Медико-генетические исследования практически недоступны потому что отсутствуют тест-системы, сертифицированные Минздравом. В этом году внесены изменения в 323-ФЗ которые разрешают исследования in vitro с использованием незарегистрированных тест-систем. Подбор праймеров, амплификация. В каждом регионе есть возможность хотя бы минимального обследование хромосомных заболеваний. Есть программы опубликованные на сайте цента Бочкова, доставка и исследование бесплатно, на болезни для которых есть лечение. Направить может любой врач который подозревает наследственное заболевание.
Захарова. Слово генетика не сходит с уст болезни таланты.
Куцев. Это называется развлекательная генетика. Предсказательной основы не имеет. Например болезнь Бехтерева один на 50 тыс. Имеет особый аллель HLA B27, который в популяции встречается с частотой один процент. Вот так обнаружишь этот маркерный аллель и предскажешь болезнь пятьдесят человек будут страдать от страха, а заболеет один. Медико-генетический паспорт можно говорить г носительстве Сам здоров, но опасность для потомства.
Андрей ПРОДЕУС. Есть клиническая генетика и есть молекулярная диагностика. То что мы называем ошибки иммунитета. 27 кафедр всего. Лабораторная диагностика даже базовая не преподается. Знания в этом отношении отсутствуют. Люди о проблемах знают и тыкаются как слепые котята. Онкогогематологическую службу когда создали, появились пациенты. Есть эндемичные заболевания. Например средиземноморская лихорадка у каждого четвертого.
Куцев Предлагают тестирование на гемоглобинопатии. В Чувашии на порядок больше частота остеопетрии. Скрининг на носительство. В Израиле а еврейские заболевания. Некоторые генетики против. Мы знаем как устроен геном, хотя его расшифровали, но что чему соответствует не знаем. В странах с эндемичными заболеваниями есть смысл, в остальном мы не готовы.
Захарова Как можно взрослому человеку с муковисцедозом провести секвенипование.
Куцев. Мы выделяем квоты, но надо записаться на прием и приехать чтобы найти вторую мутацию. У нас выделяются деньги на оказание первичной медико-санитарной помощи.
Александр РУМЯНЦЕВ. Нам надо поработать чтобы перевести генетические исследования в ОМС чтобы были доступны на местах а не только в Центре Бочкова. Страна большая. Мы добились оплаты маркеров разных форм рака. Количество генетических заболеваний увеличивается и будет увеличиваться. Генетические основы заболеваний человека расшифровываются. Расшифровано примерно 600 генов 420 иммунодефицитов. Клинический генетик будет не только консультантом но и вести больных. Мы медики-клиницисты счастливы что государство расширило неонатальный скрининг с пяти до сорока врожденных заболеваний. Прорыв колоссальный. От капли крови на промокашке перейти отрегулированной в полной мере позволит нам полностью перестроить систему диспансеризации детей. Например при обнаружении T- B-клеточной метапении в структуре иммунодефицитов перейти в наблюдению по пяти клиническим группам заболеваний, наблюдаемых разными специалистами. Иммунодефициты выявленные методом проточной спектрометрии могут быть сразу же направлены на госпитальную терапию и трансплантацию костного мозга. Пациенты с гуморальными или неясными дефектами могут профилактироваться иммуноглобулинами. До года это неонатолог или педиатр широкой практики. Но в этой группе встречаются пациенты с патологией клеточной регуляции. Это пороки развития, которыми должны заниматься генетики. Или целый ряд минорных нарушений, который раньше не выявлялись. Эти дети нуждаются в наблюдении, потому что эти дети формируют структуру младенческой смертности. Все группы детей попавших в реанимацию в первые дни жизни. Медленно стартующие нарушения клеточной регуляции нуждаются в коррекции. У недоношенных детей формируется большое количество расстройств. Мы подсчитали что в группе пациентов тестируемых в неонатальном скрининге, только иммунодефицит принесут около трех тыс пациентов в стране которые должны наблюдаться. Большая группа болезней обмена будет выявляться, а кто будет вести. Должны быть ассоциированы с клинической генетикой. Надо прописать клинические рекомендации для орфанных нозологии. В регистре иммунодефицитов четыре тыс человек, 36% взрослые. Догоняют детей. Круглый стол является свидетельством развития будущей медицины, в основе которой лежит генетика.
Куцев Действительно решение правительства о расширении скрининга с пяти до 36 заболеваний Далеко не все страны имеют такой скрининг. Нарушения обмена аминокислот, жирных кислот, органических кислот. Лечение диетой. Иначе быстро прогрессируют приводят к развитию кризом поражению ЦНС гибель или тяжелая инвалидизация. Скрининг на спинальную мышечную атрофию. У нас есть патогенетические препараты. Путин принял решение о создании фонда «Круг добра» для финансирования. Выявление до клинических симптомов лечение эффективно. Большая группа иммунодефицитов Забор крови на вторые сутки после рождения. На седьмой день будем иметь результаты скрининга. Важно чтобы региональные системы здравоохранения такую систему отладили. Некоторые заболевания манифестируют буквально в первые дни. Когда возникают метаболические кризы, очень трудно разобраться, что произошло с ребенком. Для родителей будет бесплатно. Уже на следующий год запланировано 6,5 млрд руб. Далее очень важна маршрутизация пациентов. Это все будет отрабатываться. Куда должны идти с ребенком у которого вывалено одно из 36 заболеваний. Центр Бочкова возьмет на себя роль референсного центра. Еситт пилотный прпоект в Приморском крае. В Москве скрининг на 11 заболеваний. В трех роддомах скрининг на спинально-мышечную дистрофию и получают патогенетическую терапию.
Продеус Один показатель говорит не о заболевании а о состоянии, будут гнойные или другие жизнеугрожающие состояния. Мы должны будем выявлять, почему костный мозг не хочет вырабатывать T B клетки. Выявляем 80% и 20% новых мутаций. Прописываем как они будут наблюдаться лечиться местными системами здравоохранения. Важна вовлеченность семей и понимание, что ребенок не выглядит больным, он выписывается и у него все хорошо. 10-15% отказываются верить. Чтобы к звонку медицинского генетика отнесли с пониманием и юридической ответственностью. Можем потратить большие деньги, если не придет лечиться, все впустую.
Захарова Есть ложноположительные тесты и необходима перепроверка. Родители должны подписывать информированное согласие на скрининг.
Наталья СМИРНОВА. Есть порядок и он предусматривает направление к врачу генетику для установления диагноза и в некоторых случаях лечения. Мы живем в эпоху персонализированной медицины. Врач-генетик ведет не только беременных, но и родственников. Программа государственных гарантий включая молекулярно-генетические исследования. Дородовая диагностика. Неонатальный скрининг. В перечень входит 267 орфанных состояний при появлении возможностей они будут требовать лечения. Около шестидесяти заболеваний можем лечить. Скрининг и лечение за счет федерального бюджета, то есть по всей стране одинаковые правила и доступа. За счет ФОМС оплачивает определенная часть молекулярно-генетических исследований для онкологии. Если пациенту необходимы диагностика и лечение не предусмотренное ОМС, за счет региональных бюджетов. Регионы должны оплачивать диагностику и таргетную патогенетическую терапию. Таково решение Верховного суда. Письмо Минздрава разъясняет что такое стандарты оказания помощи м в каких случаях возможно превышение стандартов, проведение не указанных в стандарте исследований. Дистрофия Дюшена, спинально-мышечная дистрофия, муковисцедом фенилкетонурия.
Захарова Генетика может вмешаться на каждом из этапов диспансеризации. От пробирки к закону.
Продеус Законодательство и сейчас не запрещает. Учреждения как бы не хотят. Нужны клинические рекомендации. Про иммунитет теперь знают все. Не было бы счастья да несчастье помогло коронавирусная инфекция. Нет диагноза нет помощи, есть диагноз можно помочь.
Куцев Для тех мутаций который доказаны причина заболеваний. Более сложные передавать на федеральный уровень. Будет 36, должно увеличиваться за счет поддающихся лечению. Это толчок регионам. Обучение врачей всех специальностей что называется орфанная настороженность для селективного скрининга. Углубленные исследования на федеральном уровне.
14:30
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments