leo_mosk (leo_mosk) wrote,
leo_mosk
leo_mosk

Categories:

Генетика развлекательная и клиническая Будущее медицины основано на генетике Иммунодефицит

Генетика развлекательная и клиническая
Будущее медицины основано на генетике
Иммунодефицит – дитя турбулентности, болезнь века, спутник разрухи, войны и революции
https://mospravda.ru/2021/09/17/232841/
Эксперимент над человечеством в формате «пандемия нового коронавируса» был предпринят для избегания привычного социально-экономического кризиса с высокой вероятность перехода в режим с обострением формата разрухи, смены государственного устройства и гражданской войны.
«После» не значит «вследствие». Эксперимент не был бы экспериментом, если б не дал новых или по крайней мере относительно новых знаний о генетической природе человека. Согласно констатациям цитогенетика наследственных патологий мозга Ивана Юрова, наука не прошла краш-тест коронавирусом.
Судя по опыту работы в науке самого Юрова, его заключение верно наполовину, иначе он бы не получил трибуну Научного совета РАН в МИА «Россия сегодня», чтобы выступить публично с шокирующим заявлением о сорока процентах первичных исследований в ведущих западных научных журналах. Все остальное комментарии некоторого количества особых авторов, которые не ведут исследований.
Но и исследования не дают ответа на вопрос, что собственно произошло. Юров нашел причины в стихийном формате организации научных исследований, оторванном от реальных проблем генетики человека, и назвал их в интервью МП: мода в науке, конъюнктура, журналистский хайп, диктат монопольных поставщиков оборудования и материалов для исследований.
Актуальность в их задачи не входит.
В то же время российская наука была отмобилизована в связи с ковидом. Вопреки запретам на популяризацию достижений отечественной науки результаты исследований были представлены публично на научных советах РАН.
В России с опережением других стран восстановили инфекционную медицину, эпидемиологию и вакцинологию. Параллельно выявилась этиология пандемии и административные проблемы здравоохранения в данной сфере.
По-русски говоря, вирус может быть почти любой и не только респираторный, причина пандемии в иммунодефицитах разной природы, адреналин-индуцированные стрессом генетические ошибки иммунитета, цитокиновый шторм и полиорганные поражения.
Фактически это новый эволюционно-генетический взгляд на природу войны и революции. Любая власть как-то скрывает большие потери населения и иногда даже принимается с ними бороться.
Речь идет о врожденных иммунодефицитах, внешних факторах их манифестации и множестве административных барьеров, физически затрудняющих выявление пробандов – носителей иммунодефицита, их маршрутизацию, медико-генетическое консультирование и терапию.
Об этом говорили профильные специалисты на нескольких научных мероприятиях на той же площадке МИА «Россия сегодня».
В среду 15 сентября здесь же состоялась пресс-конференция «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех – до индивидуального анализа генома».
Видеозапись мероприятия доступна по адресу: http://pressmia.ru/pressclub/20210915/953348989.html
Участие приняли: директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев; президент Центра им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Александр Румянцев; – главный педиатр Детской клинической больницу №9 им. Г.Н. Сперанского Андрей Продеус; юрист по орфанным заболеваниям Наталья Смирнова; зав.лабораторией наследственных болезней обмена веществ Центра им.Бочкова Екатерина Захарова.
В анонсе мероприятия записано, что прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. В числе главных достижений медицинской генетики нужно отметить появление программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни. Их расширение и совершенствование позволяет начать терапию генетических заболеваний на ранней доклинической стадии. Для состояний, которые не включены в программы массового обследования, необходимо развитие молекулярного тестирования, медико-генетического консультирования и всей системы медико-генетической помощи в стране.
Широкому внедрению генетических методов диагностики препятствуют законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к ним пациентов и членов их семей.
Участники пресс-конференции рассказали о потребностях врачей разных специальностей в генетических исследованиях, о массовом скрининге новорожденных на наследственные болезни, старте пилотных проектов массового неонатального обследования, включении молекулярно-генетических исследований в клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, финансовом обеспечении генетических исследований через ОМС, а также о регистрации технологий и статусе медицинских изделий «research-use only» (только для научных исследований).
Выступающие по молчанию исходят из того, что поставленная президентом задача повышения продолжительности и качества жизни не имеет универсального решения, но быстро приносит ощутимые плоды после вложения средств, создание профильных учреждений с инфраструктурой и перевода данных направлений первичной медико-санитарной помощи на ОМС отдельно по направлениям.
Так, развитие онкогематологии и детской онкологии привело к появлению пациентов, которых до того система здравоохранения не видела. Оставалось только искать их в структуре смертности, что непросто.
Не секрет, что развитие высокотехнологичной медицинской помощи, а затем и авральная борьба с коронавирусом стали поводами для сворачивания ряда действующих программ диспансеризации, национального календаря прививок, специализированной медпомощи и медико-генетического консультирования.
Повышенное внимание к орфанным заболеваниям отвлекло ресурсы от обеспечения носителей генетического иммунодефицита. Люди, которые выглядели вполне здоровыми, социально активными и работоспособными, за три-четыре месяца превратились в тяжело больных, увеличивая нагрузку на систему здравоохранение.
Создание перинатальных центров с обязательным неонатальным скринингом ускорило региональный процесс сворачивания медико-генетического консультирования вопреки приказу Минздрава. За исключением Москвы, Башкирии, Томска, Красноярска и Приморского края, большинство регионов закрыли медико-генетические консультации.
Трудно представить, что в организацию родовспоможения потянутся люди разных возрастов, да еще с патологиями здоровья.
Данное направление первичной медико-санитарной помощи требует наблюдения не одного пробанда, но и его родителей, а в некоторых случаях еще и бабушек и дедушек.
Любые успешные родители без всякой генетики знают по личному опыту, что при появлении у ребенка чего-то необычного и тревожного следует прежде всего расспросить собственных родителей, бабушек и дедушек дядей и тетей. В общем, кто есть в доступности.
Удивительно то, что Россия оказалась отстающей в медико-генетическом консультировании вопреки тому, что была мировым лидером. Медико-генетические консультации созданы в 30-х годах по инициативе профессора Сергея Давиденкова при Институте нервно-психической профилактики. Давиденков является основоположником клинической нейрогенетики. Он предложил действующую до сих пор классификацию наследственных заболеваний нервной системы.
В 80-х годах в СССР создали систему медико-генетических консультаций. Корифеем клинической генетики считается академик Николай Бочков, но тогда найти с ним общий язык было сложно. После репрессий 30-х годов в генетике сформировалась группа с повышенной политической выживаемостью. Поэтому Бочков отвергал популярные идеи Вигена Геодакяна об эволюционно-генетической природе повышенной смертности мужчин относительно женщин.
Политическое давление на генетику было всегда, оно имеет глобальный характер, идет сейчас и видимо не кончится никогда. От бесконечного повторения слова «генетика» тема замаливается. Журналистский хайп разворачивает общественное мнение в сторону поиска и предъявлению широкой непрофессиональной аудитории генов талантов, болезней и преступности.
Куцев назвал это «развлекательной генетикой», под которой нет научной основы.
Главный медицинскйй генетик России рассказал, что бюджетное медико-генетическое консультирование сворачивается. Развивается коммерческое, где предлагают полногеномный анализ пациента, его родителей, ну и тогда все будет ясно. Ничего не ясно, кроме того, что раскрутили тысяч на триста.
Чтобы такое говорить публично, нужна определенная смелость. Это при том, что Сергей Куцев озвучил известную причину провала международной программы «Геном человека». Что делать с накопленными объемом Big Data, никто не знает и только биоинформатики умеют извлекать из баз данных обоснования для вышибания грантов. Ну и еще фармацевтические монополии зарабатывают на страхе населения, наведенном вычислением вероятности опасных болезней.
Сергей Куцев привел пример. Болезнь Бехтерева обнаруживается с частотой один на пятьдесят тыс. Пациенты имеют особый аллель HLA B27, который в популяции встречается с частотой один процент. Вот так обнаружишь этот маркерный аллель и предскажешь болезнь, пятьдесят человек будут страдать от страха, а заболеет только один.
Орфанные заболевания все вместе составляют два процента, но каждое из них редкое. Известно восемь тыс орфанных заболеваний, из них шесть тыс генетические. Тотальный скрининг на орфанные заболевания интересен монополиям и он резко повышает нагрузку на здравоохранение. Для целей продления жизни имеет смысл проводить скрининг на конкретный орфан в странах с эндемичным повышением его частоты. В некоторых республиках России та или иная мутация может быть повышена на порядки.
Возможно проявление моды на мутации, описанной Раисой Берг для Drosophila melanogaster.
Для населения в целом необходима организация медико-генетического консультирования в соответствии с семейным анамнезом.
Жизнь не состоит из одних потерь, зачастую напоминая броуновское движение в сообщающихся сосудах. Пациенты с иммунодефицитами тыкаются подобно слепым котятам, куда могут дотянуться. наука медицинская генетика ведет себя аналогично. Задача участников круглого стола прежде всего состоит в достижении финансирования через ОМС для нозологий, имеющих лечение.
Сергей Куцев отметил, что в этом году внесены изменения в 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», которые разрешают исследования in vitro с использованием незарегистрированных тест-систем. В клиническую практику получают доступ то, что по силам любой генетической лаборатории – подбор праймеров и амплификация.
Александр Румянцев предупредил: надо поработать, чтобы перевести генетические исследования в ОМС и они были доступны на местах, а не только в Центре Бочкова. Страна большая. Генетические основы заболеваний человека расшифровываются. Когда добились оплаты маркеров разных форм рака, появились пациенты. Количество генетических заболеваний увеличивается и будет увеличиваться дальше. Расшифровано примерно 600 генов 420 иммунодефицитов.
По словам Румянцева, медики-клиницисты счастливы, что государство расширило решением правительства неонатальный скрининг с пяти до 36 врожденных заболеваний. Прорыв колоссальный. От капли крови на промокашке, отрегулированной в полной мере, можно перейти к следующему этапу и полностью перестроить систему диспансеризации детей. Выделить в структуре иммунодефицитов направления по клиническим группам заболеваний, наблюдаемых разными специалистами.
Пациенты с иммунодефицитами, выявленными методом проточной спектрометрии, могут быть сразу же направлены на госпитальную терапию и трансплантацию костного мозга. Пациенты с гуморальными или неясными дефектами могут профилактироваться иммуноглобулинами. До года это делает неонатолог или педиатр широкой практики. В этой группе встречаются пациенты с патологией клеточной регуляции. Это пороки развития, которыми должны заниматься генетики. Или целый ряд минорных нарушений, которые раньше не выявлялись. Такие дети нуждаются в наблюдении, они формируют структуру младенческой смертности.
У недоношенных детей формируется большое количество расстройств. Румянцев подсчитал, что в группе пациентов, выявляемых в неонатальном скрининге, только иммунодефицит принесет около трех тыс детей в стране, которые должны наблюдаться. Большая группа болезней обмена будет выявляться, а кто их будет вести? Они должны быть ассоциированы с лабораторией клинической генетики.
Заключил Румянцев тем, что круглый стол является свидетельством развития будущей медицины, в основе которой лежит генетика.
Куцев подтвердил, действительно решение правительства о расширении скрининга с пяти до 36 заболеваний ставит нас в ряд ведущих стран. Далеко не все страны имеют такой скрининг. В него входят нарушения обмена аминокислот, жирных кислот, органических кислот. Лечатся диетой. Без лечения быстро прогрессируют поражения ЦНС, гибель или тяжелая инвалидизация. Включен скрининг на спинальную мышечную атрофию. У нас есть патогенетические препараты. Путин принял решение о создании фонда «Круг добра» для финансирования дорогостоящего препарата. Выявление до клинических симптомов и лечение эффективно.
Также включена большая группа иммунодефицитов.
Забор крови осуществляется на вторые сутки после рождения у всех без исключения детей. На седьмой день будем иметь результаты скрининга.
Куцев считает важным, чтобы региональные системы здравоохранения такую систему отладили. Некоторые заболевания манифестируют буквально в первые дни жизни. Когда возникают метаболические кризы, очень трудно разобраться, что произошло с ребенком. Тут результаты скрининга имеют первостепенное значение для диагностики. Для родителей будет бесплатно. Уже на следующий год запланировано 6,5 млрд руб.
Далее очень важна маршрутизация пациентов. Это все будет отрабатываться в конце года и начале следующего. Куда должны идти родители с ребенком, у которого вывалено одно из 36 заболеваний? После обнаружения генетической патологии нужна подтверждающая диагностика. Куцев заверил, Центр Бочкова возьмет на себя роль референсного центра.
В Москве уже проводится скрининг не на пят,ь а одиннадцать заболеваний. В трех роддомах идет скрининг на спинально-мышечную дистрофию и выявленные дети получают патогенетическую терапию. Они не отличаются от здоровых.
Андрей Продеус подчеркнул, что проводится не просто выявление, мы прописываем, как они будут наблюдаться лечиться местными системами здравоохранения. Важна вовлеченность семей и понимание, что ребенок не выглядит больным, он выписывается и у него все хорошо. 10-15% родителей отказываются верить. Чтобы к звонку медицинского генетика отнесли с пониманием и юридической ответственностью. Можем потратить большие деньги, но если не придет лечиться, все впустую.
Екатерина Захарова подтвердила, есть ложноположительные тесты и поэтому необходима перепроверка. Родители должны подписывать информированное согласие на скрининг.
Орфанный юрист Наталья Смирнова одновременно обрадовала клинических генетиков и внесла немного сумятицы в их лучезарное мироощущение дозволенного.
По словам юриста, есть порядок и он предусматривает направление к врачу генетику для установления диагноза и в некоторых случаях лечения. В перечень входит 267 орфанных состояний. Около шестидесяти заболеваний можем лечить. Скрининг и лечение за счет федерального бюджета, то есть по всей стране одинаковые правила и доступ и к соответствующему виду медико-санитарной помощи. За счет ФОМС оплачивается определенная часть молекулярно-генетических исследований при онкологии. Если пациенту необходимы диагностика и лечение, не предусмотренное ОМС, оно производится за счет региональных бюджетов. Регионы должны оплачивать диагностику и таргетную патогенетическую терапию. Таково решение Верховного суда.
Письмо Минздрава разъясняет, что такое стандарты оказания помощи м в каких случаях возможно превышение стандартов, проведение не указанных в стандарте исследований.
Андрей Продеус объяснил, что решения Верховного суда недостаточно для исполнения, нужны нормативные документы и клинические рекомендации.
Генетики могут мечтать и слушать их приятно. Однако глобальное управление ударило не только по инфекционной медицине и эпидемиологии, но прежде всего по нейрогенетике Давиденкова, таже по подготовке медицинских генетиков.
Упомянутый выше Иван Юров говорил об общей установке на стабильность генома, хотя это далеко не так. О том же сказал Куцев, обосновывая бессмысленность полногеномного анализа в медико-генетическом консультировании.
Мало того, ученым-генетикам и клиническим практикам навязываются неинформативные методы, выгодные поставщикам оборудования и расходных материалов в виде чипов. Структура ментальных болезней неадекватно запутана с выдуманными синдромами и гипердиагностикой редкого и плохо изученного аутизма. Орфан, Альцгеймер и Паркинсон заслонили заболевания с более высокой частой и ранней манифестацией.
Отечественная клиническая генетика пытается двигаться в адекватном направлении сообразно установке президента на повышение продолжительности и качества жизни. Круглый стол в МИА «Россия сегодня» показал, что специалисты в России есть и они вооружены пониманием проблемы.
Научная тематика в МИА «Россия сегодня» вышла на лидирующие позиции по содержательности, информативности и конструктивности. Лучший способ привлечь интеллигенцию на сторону национальной власти – создать специалистам фронт работы. Путин сделал так на вакцинальном фронте, на очереди борьба с иммунодефицитами.
Иммунодефициты – следствие инфодемии, дитя турбулентности, болезнь века, спутник разрухи и кризиса семьи, войны и революции.
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments